28 de maig de 2020 28/5/20

La Universitat de València i organitzacions de pacients de Distròfia Miotònica cooperaran en realització d'un projecte de R+D

La Universitat de València i organitzacions de pacients de Distròfia Miotònica cooperaran en realització d'un projecte de R+D - (foto 1)

    La Distròfia Miotònica de tipus 1 és la causa més habitual de distròfia muscular en adults. Els seus símptomes són variats, tot i que es caracteritza per produir relaxació muscular (miotonia) i debilitat progressiva dels músculs. Depenent del moment de l'aparició de la malaltia i de cada persona, es manifesta amb diferents nivells de gravetat, arribant fins i tot a provocar fallades cardíaques i altres danys multiorgànics. El seu origen radica en una mutació del gen DMPK que provoca en els pacients una acumulació de RNA tòxic que segresta proteïnes Muscleblind, importantíssimes per al metabolisme cel·lular. Si no estan disponibles aquestes proteïnes, les cèl·lules no funcionen de manera correcta.

    En l'actualitat, no existeix un tractament efectiu capaç d'anul·lar la mutació del gen DMPK o d'alliberar les proteïnes del seu segrest. No obstant això, investigadors de la Universitat de València, liderats pel catedràtic de Genètica Rubén Artero, han descobert l'existència d'altres dues molècules implicades en la malaltia. Es tracta de dos microRNAs (miRNAs) la funció del qual és reprimir en la cèl·lula la fabricació de proteïnes Muscleblind. Aquesta troballa planteja un nou enfocament per a fer front a la Distròfia Miotònica de tipus 1.

    Actualment, l'equip d'investigació es troba immers en el Projecte Tatami, que té com a objectiu desenvolupar un fàrmac capaç d'unir-se a aquests dos miRNAs i inactivar-los. “El propòsit final és reactivar la fabricació de proteïnes Muscleblind per a substituir les que es troben segrestades dins les cèl·lules de pacients amb DM1”, comenta Rubén Artero. “En el cas de trobar una teràpia contra la Distròfia Miotònica de tipus 1, altres malalties en les quals intervenen les proteïnes Muscleblind podrien tractar-se amb èxit”, afig el científic.

    La Universitat de València i diferents entitats relacionades amb l'estudi i atenció a la Distròfia Miotònica tipus 1 han signat un acord de consorci que estableix la cooperació en el desenvolupament d'aquest nou enfocament terapèutic per a la malaltia. El consorci està integrat per les entitats que formen part del projecte TATAMI (University of Oxford, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Associació Institut Biodonostia, Fundació Institut de Bioenginyeria de Catalunya i Myotonic Dystrophy Foundation dels EUA) i incorpora a la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (ASEM), la funció de les quals estarà orientada a l'establiment de vincles entre la investigació i el col·lectiu de persones afectades per la malaltia.

    "El paper de la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM) en aquest conveni de col·laboració s'emmarca en l'objectiu de l'entitat de promoure la recerca científica i donar difusió a projectes que estan contribuint en la cerca de tractaments eficaços per a alguna de les més de 150 malalties neuromusculars existents, com en aquest cas, la Distròfia Miotònica de tipus 1", comenta Manuel Rego, president d’ASEM. A més de difondre els avanços en teràpies entre pacients, famílies, professionals sanitaris i entitats relacionades, mitjançant els seus propis canals de comunicació, la Federació ASEM donarà veu al projecte TATAMI a través del Congrés Nacional en Malalties Neuromusculars, i facilitarà la seua participació en fòrums de pacients, a nivell estatal i europeu, així com la seua col·laboració amb Societats Científiques i centres d'Investigació."

    El Projecte Tatami compta amb el suport de la indústria i el finançament de la Convocatòria d'Investigació en Salut de “la Caixa”.

    Universitat de València

    Universitat de ValènciaEntrar en el especial
    Pujar