L’equip del professor Javier Belda identifica una nova variant genètica associada a la dificultat respiratòria aguda
Un estudi internacional en el qual participa Javier Belda, catedràtic de Cirurgia de la Universitat de València i investigador de l'Incliva, ha identificat una nova variant genètica associada a la Síndrome de Distrès Respiratori Agut (SDRA), també conegut com dificultat respiratòria aguda. El treball, amb una mostra de més de 2.000 pacients, s'ha publicat en la revista Intensive Care Medicine Experimental.
La Síndrome de Distrès Respiratori Agut (SDRA) és una de les principals causes de mortalitat en adults ingressats en Unitats de Cures Intensives. Estudis anteriors han mostrat l'existència de variants genètiques involucrades en la susceptibilitat i els resultats d'aquesta síndrome.
L'objectiu plantejat amb aquest estudi multicèntric nacional, en el qual han participat catorze centres de recerca i unitats de cures intensives espanyols i un americà, ha sigut identificar nous gens implicats en la susceptibilitat a l'SDRA induït per sèpsia. Per a això, es van prioritzar tres gens candidats i d'ells, un polimorfisme de nucleòtid únic del gen FLT1 es va associar amb l'SDRA.
Javier Belda, coautor de l'estudi com a director del Grup de Recerca en Anestèsia de l'Institut d'Investigació Sanitària Incliva destaca: "La identificació de gens associats a la Síndrome de Distrès Respiratori ens permeten en la clínica avançar les decisions de tractament al pacient, fet que ens apropa a una medicina personalitzada o de precisió".
El treball s'ha dut a terme amb una mostra de més de 2.000 participants. El primer estudi d'associació i reconeixement de gens implicats es va realitzar entre 225 pacients amb SDRA induït per sèpsia i 899 controls basats en la població. Finalment, es van validar les troballes en una mostra independent de 661 casos d'SDRA induïts per sèpsia i 234 controls de risc.
Els investigadors han identificat una variant genètica del receptor del factor de creixement endotelial vascular, FLT1, com un nou gen de susceptibilitat de la Síndrome de Distrès Respiratori Agut i han demostrat que la integració de dades genòmiques pot ser un procediment vàlid per identificar nous gens de susceptibilitat.
