Deu anys de lluita valenciana contra la SHUa: S'ha aconseguit atallar la mortalitat del 90% a l'1%
L'associació nacional que combat aquesta malaltia ultra-rara té els seus orígens en un cas de Borriana
Els pacients amb SHUa celebren aquest 24 de setembre una dècada del naixement de l'associació amb la qual es van fer els primers passos per a donar a conèixer la malaltia i reduir la seua mortalitat. Deu anys en què s'han fet passos de gegant, que han rebaixat la mortalitat del 90% a menys d'un 1%.
Tot va començar a Borriana, amb la fundació en 2012 d'Ashua, l'Associació de Pacients de la Síndrome Hemolítica Urèmica Atípica, que compleix dos lustres avançant perquè el diagnòstic de la malaltia es faça el més ràpid possible, perquè es milloren els tractaments als malalts i per a descobrir els orígens genètics de la malaltia.
El borrianenc Paco Monfort, president de l'associació, explica que “tot comença en 2010, quan el nostre fill va recuperar la vida normal després de 4 anys en hemodiàlisi”.
Va ser un 24 de setembre quan se li va fer el trasplantament renal que el va retornar a la normalitat, una efemèride que els seus pares, Paco i Mireya, van proposar a la federació internacional com el dia mundial de la malaltia, que se celebra cada any.
“En certa manera vam voler retornar tota l'ajuda rebuda de manera gratuïta compartint l'experiència amb altres pacients”, explica Monfort, que explica com es va iniciar dos anys més tard el projecte de l'associació.
Un diagnòstic en 48 hores per a evitar la mort
Monfort explica que “aquesta malaltia és una carrera, un sprint de 100 metres, perquè en poques hores falla la funció renal” pel que “cal diagnosticar-la abans de 48 hores per a poder aplicar el tractament i evitar la mort del pacient”.
I és que recorda que, en iniciar la seua lluita, el percentatge de mortalitat era del 90%. “Cal recordar que és una malaltia ultra rara, amb una prevalença que afecta a menys d'una persona per cada milió d'habitants, per la qual cosa molts metges mai tindran a un pacient amb aquesta enfemerdad en tota la seua carrera”.
A més, per a complicar més la situació “apareix sense preavís i debuta de sobte deixant desprevinguts al pacient, a la seua família i als metges”.
Per això és tan important tenir informació per a poder diagnosticar-la amb rapidesa. “Així hem aconseguit que la mortalitat estiga pròxima al 0%”, explica Monfort, que subratlla que hi ha hagut un gran avanç gràcies a la comunicació amb els professionals sanitaris, que ara aconsegueixen detectar ràpidament la majoria dels casos, salvant així les seues vides.
Què és el SHUa?
La Síndrome Hemolítica Urèmica atípica (SHUa) comporta un defecte en el sistema immunològic, que se sobreactiva provocant danys en el propi cos al qual busca protegir. En generar trombosi, amb el pas de les hores pot acabar amb òrgans vitals, la qual cosa pot derivar en una mort ràpida del pacient si no se li tracta.
De fet, al fill de Paco i Mireya se li va activar la malaltia després d'un simple refredat, que es va complicar i el va obligar a estar ingressat 4 mesos a l'hospital La Fe de València, on rebia una hemodiàlisi. I és que la síndrome pot fer acte d'aparició amb qualsevol detonant, des d'una infecció o malaltia fins a la presa d'un medicament.
Què s'ha aconseguit en aquesta dècada?
El primer pas va ser posar-se en contacte amb associacions europees i dels Estats Units, amb els quals començaren a compartir la informació que allí tenien.
Però, amb el pas dels anys, han posat en marxa projectes propis. Un d'ells va ser la creació en 2016 d'una polsera amb un codi QR que conté la informació del pacient en qualsevol idioma, la qual cosa els permet viatjar amb la seguretat que la seua malaltia serà atesa pels sanitaris del país en el qual es troben.
Un altre dels principals passos va ser la creació d'un Observatori, on s'estudia i controla a una població de pacients que va començar amb una mostra de 150 persones. De fet, en el futur, de cara a l'any 2023, un dels reptes de l'associació és millorar la col·laboració d'aquest observatori amb les universitats per a poder publicar els avanços i estudis en les revistes cientificas.
Fins a 600 persones podrien patir la malaltia a Espanya
El SHUa és una malaltia ultra rara d'origen genètic que s'estima que podria afectar 600 persones en tota Espanya, on es detecten entre 20 i 30 casos a l'any.
L'associació compta amb 150 associats afectats per aquests factors genètics. Encara que, això sí, explica que molts familiars que comparteixen genètica mai arriben a desenvolupar la malaltia, la qual cosa dóna certa tranquil·litat, així com saber que, en cas que aparega, se li pot aplicar ràpidament el tractament.
20.000 persones s'han fet ja amb una polsera en suport a l'associació i per a donar visibilitat a la malaltia. “Conèixer-la és clau per a evitar morts”, explica. Monfort, que destaca que nombrosos famosos s'han sumat a aquesta iniciativa, l'última d'elles Patricia Conde, que se suma a uns altres com la reina Letizia, Karlos Arguiñano, Andrés Iniesta o Pedro Piqueras.
A més, Monfort aprofita per a recordar a les administracions públiques que “amb poca inversió es poden salvar vides” ja que “els investigadors espanyols trauen partit dels pocs diners que es destina”.
En aquest sentit, explica que tant des del Centre Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) com des de laboratoris privats, s'està investigant en dues línies: En analitzar els defectes genètics que ho produeixen (encara que aquesta és una meta a llarg termini) i en millorar els tractaments.
“Hi ha avanços, el meu fill en 2010 havia d'acudir cada 15 dies a l'hospital i ara rep el nou medicament cada 60 dies, la qual cosa és una millora important de la seua qualitat vida i els fa més independents”, explica esperançat Monfort.
