Análisis Clínicos del General de Alicante incorpora la técnica Array para detectar alteraciones genéticas
El Hospital General de Alicante, pionero en la Comunitat en incorporar esta técnica con fines diagnósticos
El microarray CGH es una técnica casi 10 veces más informativa que otras convencionales
Diagnosticar una causa genética permite mejorar el manejo del paciente, pudiendo beneficiarse otros miembros de la familia en caso de que la alteración sea heredada
El Servicio de Análisis Clínicos del Hospital General Universitario de Alicante, dirigido por la Dra. Virtudes Chinchilla, ha incorporado recientemente a su cartera de servicios la tecnología Microrray CGH para el estudio de pacientes pediátricos con retraso mental o discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y múltiples alteraciones congénitas.
Aproximadamente un 40% de estas patologías tienen como origen una alteración genética, aunque también pueden estar implicados factores ambientales, infecciosos y perinatales.
“La necesidad de satisfacer la demanda sanitaria, puesto que la prevalencia del retraso mental se estima en un 1-3%, y la probaba utilidad clínica del microarray CGH han sido los motores para poner en marcha este proyecto desde la Sanidad Pública, que finalmente está dando sus frutos”, explica la Dra. Chinchilla.
Desde la Sección de Biología Molecular, las Dras. M. Luisa Graells y María Gutiérrez explican que “esta tecnología permite detectar pequeñas alteraciones es decir, ganancias o pérdidas de material genético, a lo largo de todo el genoma. Muchas de estas alteraciones están reconocidas como causantes de enfermedad y algunas aún están en estudio”.
El Laboratorio de Análisis Clínicos sigue las indicaciones de consensos internacionales para el estudio de esta nueva prueba, que está recomendada como primera prueba debido a su potencial y a su mayor rendimiento diagnóstico, pero limitado por el momento a los supuestos anteriores en pacientes pediátricos.
Optimizando el diagnóstico
El microarray CGH es una técnica casi 10 veces más informativa que otras técnicas convencionales, aumentado el número de casos diagnosticados que de otra forma no serían detectados. Esto permite cerrar el proceso diagnóstico y evitar otros estudios innecesarios.
Diagnosticar una causa genética permite mejorar el manejo del paciente, pudiendo beneficiarse otros miembros de la familia en caso de que la alteración sea heredada.
“La mayor resolución del microarray está permitiendo un cambio en el paradigma del diagnóstico y la investigación del retraso mental, además de ser una herramienta potencial para la medicina prenatal, que promete ser el próximo ámbito de aplicación, con una mejora exponencial de la detección de anomalías prenatales”, destaca la Dra. Chinchilla.
La técnica microarray CGH
El fundamento del microarray CGH consiste en la co-hibridación competitiva del ADN del paciente con un ADN control en un pequeño portaobjetos de vidrio donde se encuentra inmovilizados miles de fragmentos que representan el genoma completo.
El ADN se une con sus regiones correspondientes proporcionando una visión global del genoma mientras que la comparación entre el paciente y el control permite determinar ganancias o pérdidas de pequeños fragmentos de material genético que pueden incluir genes relacionados con patologías.
