Ferrer: “En las enfermedades raras es fundamental el conocimiento por parte de la sociedad y el asociacionismo”

El director general de Evaluación, Calidad y Atención al Paciente de la Conselleria de Sanitat, Ignacio Ferrer, ha inaugurado en Alicante el III Congreso sobre el Síndrome 5P y Enfermedades Raras, “Anomalías genéticas y discapacidad intelectual”, que se ha celebrado en la Universidad Miguel Hernández.

Se trata de un congreso de interés científico sanitario con el objetivo de difundir la enfermedad para que deje de ser tan desconocida y poder transmitir los conocimientos que existen actualmente a familiares y amigos de posibles afectados, y también para que los médicos, terapeutas ocupacionales se involucren un poco más con los niños afectados y otras enfermedades raras.

El director general ha resaltado que “en las enfermedades raras es fundamental el conocimiento de ésta por parte de la sociedad y el asociacionismo. Al tratarse de enfermedades de escasa incidencia, y por tanto para las que se cuenta con menos recursos, la labor de concienciación social, fomento de la investigación y apoyo a los enfermos y familiares es mucho más importante”.

Ferrer ha recordado que “el Ministerio declaró recientemente el 2013 como el Año Español de las Enfermedades Raras. El objetivo es acercar a los ciudadanos al conocimiento de las patologías consideradas como poco frecuentes y despertar el interés de los investigadores, profesionales sanitarios y de la industria”.

Las denominadas enfermedades raras son un conjunto de más de 7.000 dolencias, que afectan a un 7% de la población mundial y que en España padecen alrededor de tres millones de personas.

El síndrome 5P
La terminología 5P es usada para describir la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5. Se diagnostica en el nacimiento y aunque las características son muchas y variadas, las 4 principales son: el llanto similar al maullido de un gato, perímetro craneal reducido, deficiencia mental, bajo peso y crecimiento lento.

Algunos pueden tener anormalidades cardíacas y malformaciones congénitas, necesitando hospitalizaciones y operaciones quirúrgicas. En el ámbito cognitivo, varía su nivel intelectual aunque en todos los casos son sujetos con discapacidad intelectual.

La tasa de nacimiento con el Síndrome 5P afecta a 1 de cada 50.000 nacidos vivos; siendo aproximadamente, unos 500-700 casos los que hay en España y se presenta con mayor frecuencia en niñas que en niños.

La Fundación 5P menos
La Fundación tiene por objeto el fomento de la investigación, física, psíquica y fisiológica, ayuda y apoyo del síndrome 5P y patologías similares, así como ayuda a familiares, mediante asesoramiento y subvenciones. También se aborda la integración social de los afectados y la difusión pública de la problemática social.

El desarrollo del objeto de la Fundación se efectuará a través de la creación de un cuadro médico para la atención inmediata desde que se diagnostica el síndrome, la creación de un centro de “respiro familiar” (que se basa en la atención de los enfermos y la formación de los familiares), se realizarán reuniones periódicas por todo la geografía nacional y se fomentará la creación de centros de rehabilitación y atención de dicho síndrome y patologías similares.