4 de diciembre de 2020 4/12/20

Describen un nuevo síndrome caracterizado por discapacidad intelectual

    Un equipo internacional de investigadores en el que participa el Instituto de Neurociencias de San Juan de Alicante (CSIC-Universidad Miguel Hernández) ha descrito un nuevo síndrome clínico, caracterizado por discapacidad intelectual y alteraciones de los rasgos faciales.

    El trabajo, publicado en el último número de Nature Genetics, también ha desvelado la alteración genética que causa dicho trastorno, del que se tenía conocimiento, aunque aún no había sido correctamente identificado.

    Al parecer, este síndrome estaría originado por una alteración del desarrollo embrionario, por una duplicación de los genes que se sitúan en la región terminal del brazo corto del cromosoma 17, relacionado con la formación del cerebro, lo que causaría alteraciones severas en el mismo.

    La pérdida de los genes del brazo corto del cromosoma 17 está relacionada con otras enfermedades neuronales, como el síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia tipo 1), una rara enfermedad que causa epilepsia con retraso del desarrollo.

    Según los científicos, con su hallazgo se podrá realizar un diagnóstico temprano del síndrome identificado, especialmente en fase prenatal, así como el tratamiento preventivo de las manifestaciones asociadas al mismo.

    El estudio, en el que participan investigadores de Estados Unidos, Israel, Japón y España, "tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de los enfermos", explican los investigadores.

    Según Salvador Martínez, del Instituto de Neurociencias de San Juan de Alicante (centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández), la investigación "ha permitido rellenar un hueco" en el diagnóstico de unas anomalías, que, pese a que se espera que su incidencia no sea muy alta y puedan clasificarse como causa de enfermedad rara, "son fuente de ansiedad y preocupación en las familias de los afectados".

    "Para comprender los mecanismos de la alteración genética ha sido necesario desarrollar un modelo animal con ratones transgénicos que permitiera replicar la alteración", aclara Martínez.

    Los investigadores han creado un ratón con sobreexpresión del gen Lis1 (el más importante de la región cromosómica estudiada) que ha permitido evidenciar experimentalmente que su duplicación conlleva alteraciones en la proliferación de los progenitores neurales y la migración de las neuronas, algo indispensable para la correcta formación del cerebro.

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