Investigadors de la Fe descobreixen un diagnòstic precoç de la malaltia de Crohn
L'objectiu és identificar amb major antelació i fiabilitat la malaltia de Crohn i assegurar un tractament primerenc
El grup en Malaltia Inflamatòria Intestinal de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) ha publicat un article en el qual s'identifica un nou patró (signatura epigenètica) per al diagnòstic precoç i o invasiu de la malaltia de Crohn. L'estudi titulat ‘Identification of epigenetic methylation signatures with clinical value in Crohn's disease’ s'ha publicat en la revista ‘Clinical and Translational Gastroenterology’ del American College of Gastroenterology.
L'epigenètica consisteix a modular l'expressió o actuació en certs gens sense alterar la seqüència bàsica de l'ADN i són els factors ambientals els que podrien influir en aquests canvis.
Aquest patró o signatura epigenètica pretén identificar de manera precoç i amb major certesa la malaltia de Crohn en aquells pacients que presenten símptomes digestius suggestius de la malaltia, incorporant aquesta determinació als algorismes de diagnòstic actuals.
A la Comunitat Valenciana hi ha unes 15.000 persones afectades per malalties cròniques, inmunomediades i inflamatòries de l'aparell digestiu, entre les quals destaquen la malaltia de Crohn i la colitis ulcerosa.
La malaltia de Crohn és un procés inflamatori crònic del tracte intestinal, principalment. Encara que pot afectar qualsevol part del tracte digestiu, des de la boca fins a l'anus, més comunament afecta la porció més baixa de l'intestí prim (ili) o l'intestí gros (còlon i recte).
Es tracta d'una afecció crònica que pot recórrer diverses vegades durant la vida. Algunes persones tenen períodes prolongats de remissió, a vegades durant anys, en els quals no presenten símptomes. No hi ha manera de predir quan pot ocórrer una remissió o quan tornaran a aparéixer els símptomes.
Actualment, malgrat els avanços en les tècniques diagnòstiques, com la ileocolonoscopia amb obtenció de biòpsies per a estudi anatomopatològic, la malaltia de Crohn sol diagnosticar-se de manera tardana perquè els símptomes poden solapar-se amb els d'altres entitats digestives i a vegades costa diferenciar-les amb seguretat diagnòstica.
El retard diagnòstic comporta majors complicacions a llarg termini. En aquest estudi pioner, en el qual s'han utilitzat mostres de sang de 103 donants sans i pacients amb malaltia de Crohn, s'ha descrit una petjada epigenètica diferencial, la qual a més assenyala el paper rellevant de l'epigenètica en la patogènesis d'aquesta malaltia.
Algorisme diagnòstic
Segons l'article, l'alteració dels nivells de metilació del DNA, un factor epigenètic, dels gens DEFA5 i TNFalfa, es podria considerar una petjada molecular que permeta un diagnòstic precoç de la malaltia de Crohn.
Aquest treball ha sigut presentat recentment en el Congrés Americà de Gastroenterologia, celebrat en Sant Diego, i en el Congrés Europeu de malaltia de Crohn i colitis ulcerosa, celebrat a Copenhaguen, amb gran acceptació per part de la comunitat científica d'aquest camp d'investigació.
Com afirmen els autors “la meta és transferir els resultats del laboratori al maneig del pacient i d'aquesta manera facilitar el desenvolupament d'una medicina de precisió. La signatura epigenètica afavorirà un diagnòstic precoç i precís que assegure un tractament primerenc dels pacients amb malaltia de Crohn, evitant-se així el desenvolupament de complicacions”.
L'estudi multidisciplinari, finançat per l'Institut de Salut Carles III, ha sigut liderat per Belén Beltrán, gastroenteròloga responsable de la investigació traslacional del grup de EII del IIS La Fe, el qual és dirigit globalment per Pilar Ens, cap del Servei de medicina Digestiva de l'Hospital La Fe.
Els autors de l'article són Inés Moret Tatay, Elena Cerrillo, Esteban Sáez González, Marisa Iborra, Luis Tortosa, així com Enrique Busó, responsable de la plataforma de Sequenom de la Unitat Central d'Investigació de Medicina de la Universitat de València. També han participat Juan Sandoval, director de la plataforma d'Epigenòmica, i David Hervás, coordinador de la Unitat de Data Science, Bioestadística i Bioinformática del IIS La Fe.
