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Las enfermedades minoritarias, en el Encuentro de Excelencia VLC/CAMPUS en Medicina

    El micoclúster de investigación de VLC/CAMPUS de Fisiopatología de las enfermedades minoritarias (MCIFER) organiza el Encuentro de Excelencia Internacional VLC/CAMPUS en Medicina ‘Déficit de alfa-1 antitripsina y EPOC. Las enfermedades minoritarias como modelos de patologías de gran prevalencia’, que contará con la participación de la doctora Janciauskiene (Hannover Medical School), el doctor Stockley (Queen Elizabeth Hospital) y el doctor Ganschow (University Children’s Hospital). La jornada tendrá lugar este jueves, día 12 de diciembre, a las 9:30 horas, en el Aula Magna de la Facultat de Medicina i Odontologia.

    La enfermedad del Déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) está catalogada como minoritaria por la Unión Europea y fue descubierta hace ahora 50 años por los investigadores suecos Carl-Bertil Laurell y Sten Eriksson. Afecta a 33 personas de cada 100.000 habitantes y se caracteriza, principalmente, por unos niveles sanguíneos muy bajos o inexistentes de la proteína alfa-1 antitripsina (AAT), producida fundamentalmente por el hígado. Se trata de un trastorno genético hereditario que puede ocasionar, en la tercera y cuarta década de la vida, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y, con menos frecuencia, puede manifestarse como una enfermedad hepática crónica. Esta enfermedad ha sido catalogada como un problema mundial de primer orden por la OMS, y afecta al 10% de la población española entre 40 y 80 años, con 64 millones de personas afectadas en todo el mundo y que causa más de 3 millones de muertos al año a nivel mundial. Así, el DAAT puede servir como modelo de una patología de gran prevalencia como es la EPOC, ya que comparten muchos de sus síntomas, y cualquier avance en la investigación en DAAT puede servir también para mejorar el tratamiento y el pronóstico de los pacientes con EPOC.

    La jornada, que ha sido avalada por diferentes sociedades médicas y está dirigida por el investigador del INCLIVA y profesor asociado del Departamento de Fisiología de la Universitat de València, Francisco Dasí, contará con la participación de expertos nacionales e internacionales, de gran relevancia para el conocimiento de esta enfermedad.

    Concienciar de las repercusiones de esta enfermedad tanto en la vida de los pacientes como en el conjunto de la sociedad es el objetivo de esta sesión que va dirigida no sólo a sanitarios y a investigadores, sino también a pacientes y familiares. Por este motivo, la jornada se ha dividido en tres partes. Por la mañana se ofrecerá la sesión de información básica del DAAT y por la tarde ser realizarán tanto las sesiones sobre la parte clínica de la enfermedad –en la que se incluyen casos clínicos dirigidos especialmente a médicos residentes– como un debate entre sociólogos, periodistas y asociaciones de padres, dirigido a incrementar la divulgación social de la enfermedad.

    El decano de la Facultat de Medicina de la Universitat de València, Federico Pallardó, y el investigador del INCLIVA Francisco Dasí presentan en este vídeo el Encuentro de Excelencia y la jornada: http://links.uv.es/dN3byix

    Los Encuentros de Excelencia Internacional son una iniciativa del Programa Campus de Excelencia Internacional VLC/CAMPUS y están financiados por el Ministerio de Educación, Cultura y Deporte. El objetivo de estos programas anuales es fomentar el talento a través de conferencias, reuniones y diálogos de premios Nobel y científicos excelentes con investigadores en formación en las áreas de especialización del VLC/CAMPUS.

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