Sanitat, presente en la II jornada de enfermedades raras neuromusculares

La directora general de Salud Pública de la conselleria de Sanitat, Lourdes Monge, ha participado esta mañana en la III jornada sobre enfermedades raras: avances en enfermedades neuromusculares, celebrada en la facultad de Medicina de la Universitat de Valencia.

En este encuentro, por tercer año consecutivo, se presentan los distintos avances clínicos que destacan por su contribución al desarrollo de la medicina individualizada. Distintas cuestiones sobre el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de estas patologías serán tratadas a lo largo de la jornada por destacados expertos.

La directora ha recordó que, "aunque el número de personas afectadas directamente por cada una de las enfermedades raras no es muy elevado, si se consideran en conjunto y sobre todo si se piensa que no sólo afecta a los propios pacientes, sino también su entorno familiar, social y laboral".

Asimismo, son enfermedades que "trascienden lo personal y social, marcadas por la sensación de soledad que en muchas ocasiones aparece ante las dificultades para reconocer la enfermedad y su diagnóstico".

Por todo ello, la conselleria de Sanitat apuesta por el conocimiento como principal arma, y ente sentido, "encuentros científicos como el celebrado hoy son cruciales".

La administración sanitaria valenciana está presente en varios campos que competen a las enfermedades raras, tanto a través de la creación del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat, -basado en la experiencia acumulada hasta la fecha-, como mediante su participación en la Red Epidemiológica de Investigación sobre Enfermedades Raras (REpIER) hace ya más de una década.

Además, en el ámbito de la investigación, también ha supuesto un importante hito la creación del Área de Investigación de Enfermedades Raras en Salud Pública.

Incidencia de las enfermedades raras

Las enfermedades raras, conocidas como minoritarias o huérfanas, son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo en conjunto afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud existen unas 7.000 enfermedades raras que sufren el 7% de la población.

Se estima que en España hay 3 millones de personas afectados directa o indirectamente por estas enfermedades; de ellas unas 360.000 en la Comunitat.

El 80% de las enfermedades raras tiene origen genético. El resto tiene diversos orígenes (infeccioso, degenerativo, etc.), y puede ser evidente desde la niñez, o no aparecer hasta la madurez del paciente. Su sintomatología varía no sólo entre cada enfermedad rara, sino entre dos pacientes diferentes con la misma enfermedad.

La directora ha concluido que este año, que ha sido declarado como el año español de las enfermedades raras, es un buen momento para poder luchar contra la invisibilidad que muchas veces sufren los afectados, y es nuestra intención contribuir a ello.