Más de 150 profesionales se dan cita en Valencia en el I Congreso Internacional de Enfermedades raras respiratorias

El Grupo de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico, INCLIVA y la Universitat de Valencia, han organizado el I Congreso Internacional de Enfermedades Raras, un encuentro que ha reunido en Valencia a cerca de 150 personas, entre médicos y enfermeros, investigadores, estudiantes y pacientes.

El Congreso, dirigido por el investigador Dr. Francisco Dasí, ha sido inaugurado por el Director General de investigación, innovación, tecnología y calidad de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, Óscar Zurriaga.

Tal y como ha explicado el director general "Desde la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública se está impulsando la Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras. Esta alianza representa un esfuerzo conjunto de todas las fundaciones de investigación vinculadas con la Conselleria, dos universidades valencianas, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y el CIBER de Enfermedades Raras. El objetivo es establecer la estrategia de investigación en esta materia mediante la definición de un Plan de Actuación "

Durante dos días, expertos médicos a investigadores del territorio nacional e internacional abordarán cuatro enfermedades raras: Fibrosis Quística, Déficit de Alfa 1 Antitripsina, Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria y Fibrosis Pulmonar Idiopática.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) también ha participado en este encuentro de la mano de Tomás Castillo, Vocal de su Junta Directiva, y de la delegación valenciana de la organización, junto a los representantes de las asociaciones de pacientes y familiares de las enfermedades a tratar en el congreso.

INCLIVA y el Clínico, referentes en la investigación de las Enfermedades raras respiratorias

En el Grupo de Investigación de Enfermedades Raras de INCLIVA una de las líneas de investigación más activas es la de Enfermedades Raras Respiratorias, dirigida por Francisco Dasí y Amparo Escribano.

En 2015 sus trabajos han sido premiados por la Sociedad Europea de Enfermedades Respiratorias, la Sociedad Valenciana de Neumología y por la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, entre otros.

Los investigadores del Instituto del Clínico están centrando sus proyectos en determinar los perfiles de estrés oxidativo en células de pacientes con enfermedades respiratorias raras como Déficit de Alfa 1 Antitripsina y el Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria, y en relacionar estos parámetros con sus características clínico-patológicas, para tratar de conseguir dianas terapéuticas que puedan mejorar su condición.

Así, las últimas investigaciones del Dr. Dasí han demostrado que los marcadores de estrés oxidativo se encuentran aumentados en los pacientes con Déficit de Alfa 1 Antitripsina, y que estos marcadores se correlacionan con el pronóstico de la enfermedad.

Por su parte las investigaciones de la Dra. Escribano sobre el Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria (DCP) han identificado cerca de 21 mutaciones genéticas implicadas en la DCP, que pueden ser claves para determinar rápidamente si un niño padece o no la enfermedad.