Investigadores y afectados exponen su colaboración en diversas enfermedades raras

Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, han explicado junto con afectados de los síndromes de Usher y de Opitz C diversos proyectos en los que colaboran en la VII Jornada Investigar es Avanzar, celebrada esta mañana en la Facultad de Medicina de la Universitat de València en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Los investigadores del CIBERER han hablado también sobre un medicamento huérfano de terapia génica para la enfermedad mitocondrial MNGIE y sobre el consorcio multidisciplinar que investiga la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth.

Presentación del Centro de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana

Esta jornada ha servido además para que los doctores Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València e investigador del CIBERER, y Josep Redón, Director Científico del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (Universitat de València-Hospital Clínic Universitari), presenten el Centro de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (CER-CV), promovido por la Universitat de València y el INCLIVA para integrar a todos los equipos de investigación de esta Comunidad Autónoma que trabajan en este tipo de patologías con el objetivo de promover la investigación y la docencia.

La constitución de este centro surge “del impulso del Instituto Carlos III, que nos expresó la conveniencia de formar esta plataforma autonómica dado que muchos de nuestros centros de formación e investigación han devenido un importante polo en la especialidad de las enfermedades raras, tanto en el ámbito estatal como internacional”, asevera Pallardó.

“La coordinación y la colaboración que queremos impulsar desde este centro son vitales para mejorar la eficacia de los recursos invertidos”, subraya por su parte Redón.

Terapia génica para la enfermedad de MNGIE

El doctor Ramon Martí, investigador del Vall d'Hebron Institut de Recerca de Barcelona y del CIBERER, ha presentado el medicamento huérfano de terapia génica que han desarrollado en su laboratorio para MNGIE. Esta enfermedad rara, caracterizada por graves trastornos gastrointestinales y otras afecciones, se produce como consecuencia de mutaciones en el gen TYMP que causan un mal funcionamiento de las mitocondrias, orgánulos fundamentales que aportan la energía a las células.

La propuesta de terapia que propone el grupo del doctor Martí consiste en la introducción del gen TYMP correcto en vectores virales (partículas de virus a las que se ha eliminado su capacidad infectiva) para que entren en la célula y sustituyan el gen mutado por el bueno. Ya han conseguido restituir el normal funcionamiento de la mitocondria en un modelo animal de enfermedad y han obtenido así la designación de este vector viral como medicamento huérfano por parte de las agencias del medicamento europea y estadounidense (EMA y FDA). "Ahora queremos hacer un ensayo clínico en pacientes financiado por los organismos públicos internacionales para tratar enfermedades hereditarias (programa Horizonte 2020) que demuestre que nuestra aproximación también funciona en ellos", ha resaltado Martí.

Diagnóstico y búsqueda de tratamiento para CMT

Por su parte, el Doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, ha presentado los resultados obtenidos por el Consorcio Español de Investigación Traslacional, Medicina Experimental y Terapéutica de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (TREAT-CMT). Este consorcio, financiado por el Instituto de Salud Carlos III en el marco del International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), está formado por un equipo multidisciplinar de 12 grupo de investigación básicos y clínicos que tiene como objetivo principal la mejora del diagnóstico y la obtención del tratamiento de los afectados por esta enfermedad rara, una neuropatía sensitiva y motora que es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente. Entre otros resultados, el TREAT-CMT ha obtenido ya nuevos conocimientos sobre los procesos fisiopatológicos de esta enfermedad y trabaja en un plan de cribado de medicamentos en modelos celulares.

Palau también ha expuesto otro ejemplo de la investigación traslacional en red que se desarrolla en seno del CIBERER para dar respuestas a los afectados, el Consorcio español de investigación traslacional para el estudio de la enfermedad de Menkes.

Colaboración de afectados e investigadores en síndrome de Usher

El doctor José María Millán, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia y del CIBERER, y Francisco Javier Trigueros, presidente de la Asociación de Sordociegos de España (ASOCIDE), han explicado su colaboración en el diagnóstico y la investigación en el síndrome de Usher, una enfermedad rara que es la principal causa hereditaria de sordoceguera.

Millán ha explicado que su equipo de investigación colabora con los afectados desde el 1991 para encontrar diagnóstico "con las tecnologías de las que se disponía en cada momento". Les ofrece además asesoramiento genético. Más recientemente, han realizado proyectos nacionales e internacionales en los que se ha pedido la colaboración de los asociados "y la respuesta ha sido siempre espectacular", ha enfatizado Millán. Han desarrollado estudios sobre la sensibilidad táctil de los pacientes con síndrome de Usher en colaboración con el Centro de Investigación Max Delbrück de Berlín o investigaciones sobre procesos inflamatorios, estrés oxidativo, y procesos relacionados con la muerte celular programada en ojo y sangre de los afectados. "En todos estos casos, la colaboración de los pacientes y familiares ha sido fundamental", ha concluido Millán.

Micromecenazgo para encontrar el gen responsable del síndrome de Opitz C

El doctor Daniel Grinberg, investigador de la Universitat de Barcelona y del CIBERER, y Carles Godall, padre de una niña afectada por el síndrome de Opitz C, han explicado su colaboración en la investigación de esta enfermedad extremadamente rara de la que existen unos 60 casos en el mundo, dos de ellos en España. El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy grave, con un elevado grado de mortalidad infantil, caracterizada por retraso mental y psicomotor, así como diversas malformaciones.

Godall se dirigió al grupo que lidera Grinberg para pedirles que buscaran el gen responsable de la patología que sufría su hija. Pusieron en marcha una campaña de recaudación a través de la plataforma de micromecenazgo Precipita y obtuvieron más de 30.000 euros de financiación "gracias a la colaboración de la Asociación Opitz C, los investigadores, la aparición en medios de comunicación de amplia difusión y la colaboración de diversas empresas", ha relatado Godall.

El proyecto consiste en la secuenciación del exoma de doce pacientes cuyas muestras llegaron al grupo de Grinberg a partir de su colaboración con los doctores Opitz y Neri. "Como resultados preliminares de la investigación, hemos identificado el gen responsable de la enfermedad en dos de los pacientes, que resultaron no estar afectados por Opitz C. Ahora estamos analizando un buen candidato como gen de Opitz C, que está mutado en la muestra de dos de los pacientes", ha explicado Grinberg.

Exposición fotográfica de FEDER

Los asistentes a esta jornada han podido ver una exposición fotográfica sobre el proyecto educativo "Las enfermedades raras van al cole con Federito" organizada por FEDER, la federación que agrupa a las asociaciones de afectados de España, que también ha colaborado con este evento.