Cerca de 130 especialistas abordan las displasias óseas en la infancia
La Unidad de Dismorfología y Genética de La Fe considera que más del 90% de estas anomalías son de causa genética
Las displasias óseas afectan al sistema esquelético, pero también pueden afectar al corazón, sistema nervioso, y riñón, entre otras localizaciones
El Hospital Universitari i Politècnic La Fe acoge la I Jornada sobre displasias óseas, organizada por la Unidad de Dismorfología y Genética reproductiva de este hospital.
El objetivo de esta reunión ha sido dar a conocer una visión global del problema, así como una puesta al día de los distintos aspectos en el diagnóstico y tratamiento de las Displasias Óseas, todo ello, en un enfoque muy práctico con el fin de mejorar los conocimientos en esta área.
La jornada ha logrado reunir a cerca de 130 especialistas, entre Pediatras, Traumatólogos, Radiólogos, Médicos de familia, Rehabilitadores, Cirujanos, Fisioterapeutas, Generalistas, Enfermeras, Psicólogos, Trabajadores sociales, y profesional implicado en el cuidado de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes.
Cabe destacar que la Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva del Hospital La Fe asiste a pacientes con malformaciones congénitas, que habitualmente, suelen ser pacientes pediátricos que presentan malformaciones y anomalías ya en el nacimiento. Se considera que el 90% o más de estas enfermedades son de causa genética, y constituyen un grupo muy importante dentro de las conocidas actualmente como Enfermedades Raras o de baja prevalencia.
Por otra parte, aunque individualmente constituyen enfermedades poco frecuentes, son un grupo importante de enfermedades, que además se manifiestan en todos los períodos de edad (recién nacido, adolescente, adulto).
Estas malformaciones, en la mayoría de los casos, afectan a diferentes órganos y localizaciones anatómicas como son el corazón, sistema nervioso, riñones, esqueleto y otros.
La Fe y el trabajo multidisciplinar para las displasias óseas
Las Displasias óseas representan un capítulo muy específico dentro de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia. Son un grupo muy heterogéneo de trastornos con manifestaciones en diversas zonas de la anatomía lo que hacen que para su manejo sea necesaria la coordinación de múltiple especialistas.
Así pues, la labor de la Unidad de Dismorfología y Genética de La Fe es fundamental tanto para el diagnóstico preciso y precoz como para su coordinación con otros servicios como, por ejemplo, el de Genética desarrollando un trabajo de colaboración y seguimiento global de los pacientes.
Además, estos enfermos al precisar de tratamientos en los que se encuentran implicados varios especialistas la Unidad de Dismorfología y Genética se relaciona con otros profesionales como médicos del Centro de Salud, profesores del colegio, psicólogos y logopedas que atienden a estos niños fuera del propio hospital.
Por otro lado, esta unidad trabaja con el equipo de Obstetricia y Ginecología en el diagnóstico de malformaciones fetales y el posterior asesoramiento reproductivo a parejas que han tenido hijos con anomalías.
En la jornada, han participado expertos como el Dr. Antonio Pérez Aytés responsable de la Unidad de Dismorfología, los Dres. María Guasp Vizcaíno,Jacinto Gómez Fernández-Montes y Héctor Cortina Orts especialistas en Radiología Infantil, la Dra. Elena Aller Mañas investigadora del Instituto de Investigacion La Fe, el Dr. Ramiro de la Cruz Quiroga especialista en Obstetricia y Genética Reproductiva, los Dres. Enrique Puchol, Antonio Mascarell Gregori y Marta Salom Taverner especialistas en Traumatología, y el Dr. Enrique Viosca Herrero especialista en Rehabilitacion, además de otros profesionales relacionados con este grupo de enfermedades.
