La UMH acoge el II Congreso sobre el Síndrome 5p- y enfermedades raras
El profesor de la UMH Salvador Martínez impartirá a las 12:30 horas la conferencia ‘Desarrollo y plasticidad cerebral. El cerebro se construye a sí mismo’. Tras una pausa, a las 16:00 horas, el profesor Martínez ofrecerá la charla ‘Características genéticas y clínicas del Síndrome 5p-. Una visión actualizada’.
El síndrome 5p menos (5p-), también denominado síndrome Cri du Chat (maullido de gato), se diagnosticó por primera vez en 1963. Los genetistas utilizan la terminología de ‘5p-‘ para describir la pérdida de material genético del brazo del cromosoma 5.
La tasa de nacimientos de este síndrome es de 1 de cada 50.000 nacidos vivos. En España hay de 500 a 700 afectados y se presenta con mayor frecuencia en niñas. Los niños con síndrome 5p- se caracterizan al nacer por su bajo peso y un llanto muy agudo similar al maullido de un gato.
Los afectados presentan anormalidades cardíacas y malformaciones congénitas que hacen necesaria su hospitalización para intervenciones quirúrgicas. La cardiopatía congénita es una malformación cardíaca que ocurre en el 60% de los casos y provoca la mayor preocupación médica de estos niños.