Una investigación del Instituto de Neurociencias clarifica el papel de una proteína en algunas enfermedades neurodegenerativas
Un tipo de retraso mental poco frecuente, el síndrome de Rubinstein-Taiby, está causado por mutaciones en el gen que codifica la proteína CBP. Esta proteína regula la expresión de genes mediante la modificación química de las proteínas histonas que se encargan de empaquetar el ADN en el núcleo celular. Esta modificación química, denominada acetilación, permite relajar el grado de empaquetamiento del ADN, lo que facilita el acceso de proteínas activadoras de la expresión de genes. Estudios recientes han demostrado que esta modificación está implicada en funciones normales de las neuronas, como la formación de recuerdos, y en procesos patológicos, como las deficiencias cognitivas y la neurodegeneración.
Estudios previos del equipote investigación habían demostrado que los ratones que portan el mismo tipo de mutación en el gen de CBP observada en pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi tienen problemas de aprendizaje y crecimiento similares a los observados en las personas que sufren esta enfermedad. Además, los problemas estaban asociados a una reducción en el grado de acetilación de histonas. Sin embargo, en esos estudios la mutación afecta a diferentes órganos, lo que complica la interpretación de la función de CBP en la enfermedad.
