Un estudi de l’UJI identifica els principals gens involucrats en la sensibilitat solar i el risc de càncer de pell
Una investigació desenvolupada en la Facultat de Ciències de la Salut de la Universitat Jaume I de Castelló (UJI) ha identificat els gens responsables de la sensibilitat solar i vulnerabilitat davant el cà ncer de pell. El grup dâinvestigació Genètica del Cà ncer de Pell i de la Pigmentació Humana (Melanogén) ha analitzat la resposta cutà nia al sol i la capacitat de bronzejament, i ha detectat variants genètiques diferents de les poblacions del nord dâEuropa. Les conclusions dâaquest treball sâhan publicat en la revista Photodermatology, Photoimmunology & Photomedicine.
El treball dirigit pels investigadors Conrado MartÃnez-Cadenas i Bárbara Hernando ha estudiat, mitjançant tècniques genètiques, els gens relacionats amb la resposta cutà nia a lâexposició solar a Espanya, amb lâobjectiu de conèixer en profunditat els determinants genètics que poden afavorir una resposta dolenta de la pell a la radiació ultraviolada. Lâestudi de lâUJI ha analitzat vuit variants genètiques relacionades amb la pigmentació i la sensibilitat solar en mostres de saliva de 456 voluntaris espanyols, 184 dels quals presentaven una gran vulnerabilitat a patir cremades solars, fet indicatiu de dany cel·lular cutani.
DIFERÃNCIES GENÃTIQUES AMB EL NORD DâEUROPA
La pigmentació cutà nia i la resposta de la pell a la radiació solar són extremadament rellevants per determinar la susceptibilitat davant el cà ncer de pell i «la majoria dels estudis sâhan dut a terme en grups del nord dâEuropa», destaca MartÃnez-Cadenas. De fet, lâestudi portat a terme pel grup Melanogén de lâUJI «aprofundeix en les caracterÃstiques de la població dâorigen mediterrani, persones caracteritzades per una pell més fosca en una zona amb una radiació més intensa», explica Conrado. A causa de la major intensitat de la radiació ultraviolada en lâà rea mediterrà nia, principalment durant els mesos d'estiu, l'evolució «ha influït perquè, per exemple, la proporció de persones que tenen l'al·lel F374 al gen SLC45A2, responsable de la pell més fosca, siga més freqüent a Espanya que a les poblacions europees més septentrionals. Cal remarcar que més del 96% dâafricans, els quals suporten un excés de radiació solar, porta aquesta variant genètica al seu genoma, que els confereix una protecció davant els efectes negatius dels raigs ultraviolats i el cà ncer de pell», afegeix Bárbara Hernando.
QUATRE GENS PRINCIPALS
Els investigadors de Melanogén destaquen que els quatre gens que tenen un rol significatiu en la sensibilitat cutà nia al sol en la població espanyola són aquests quatre: MC1R, IRF4, HERC2 i SLC45A2. Conrado MartÃnez-Cadenas exposa: «Sabem que existeix una predisposició genètica a patir cremades solars. La resposta cutà nia al sol i la capacitat de bronzejament esta principalment relacionada amb un tipus de variants genètiques en el gen MC1R, les variants R. Aquestes fan que el gen no funcione bé i se sintetitze feomelanina, en compte dâeumelanina, la qual cosa fa que la gent tinga la pell més clara, el cabell ros o pèl-roig i pigues». Però, aquest estudi indica que «la combinació sinèrgica de diverses variants que determinen la sensibilitat solar resulta en un risc extra o un fenotip més engrandit», afirma el professor de genètica. Aixà doncs, «tenir variants protectores en el nostre genoma pot atenuar lâefecte negatiu de les variants R del gen MC1R», conclou Bárbara Hernando. Els professors de lâUJI recorden que la prevenció i la detecció precoç, aixà com una vigilà ncia especial de la població amb més susceptibilitat a desenvolupar un cà ncer cutani, són claus en la curació del cà ncer de pell.
TRACTAMENTS INDIVIDUALITZATS
Entre les lÃnies futures de recerca del grup Melanogén es troba lâestudi de lâexistència dâun risc afegit a desenvolupar cà ncer de pell segons el genotip pigmentari i les caracterÃstiques fenotÃpiques de les persones. Dâaquesta manera, es podria avançar en lâaplicació del diagnòstic genètic com a eina per a detectar el risc d'una persona de desenvolupar una malaltia, orientar les decisions del tractament i avaluar el risc de desenvolupar una progressió o recurrència de la malaltia. A més a més, permetria ajudar els especialistes en l'elecció d'un tractament personalitzat i precÃs segons el risc individual de cada pacient.
El grup de recerca Melanogén de la Universitat Jaume I, liderat per Conrado MartÃnez-Cadenas, desenvolupa tres lÃnies fonamentals. La primera, les bases genètiques de la susceptibilitat humana a melanoma i altres cà ncers de pell; la segona està centrada en els mecanismes moleculars i les vies de senyalització intracel·lulars involucrades en la gènesi i progressió dels cà ncers cutanis, tant melanoma com no-melanoma (carcinomes basocel·lular i espinocel·lular). I, en últim terme, els seus estudis aborden factors genètics, hormonals i ambientals involucrats en el desenvolupament de lesions pigmentà ries benignes: efèlides, nevus, lentigens solars, melasmes, etc.
Genetic variants associated with skin photosensitivity in a southern European population from Spain. Hernando B, Sanz-Page E, Pitarch G, Mahiques L, Valcuende-Cavero F, Martinez-Cadenas C. Photodermatol Photoimmunol Photomed. 2018 Jul 5. doi:10.1111/phpp.12412.