La Unidad de Consejo Genético del Provincial ha atendido a más de 3.300 personas desde su puesta en marcha
Esta unidad permite detectar si existe algún riesgo hereditario de padecer un cáncer con el fin de tomar las medidas preventivas o diagnosticarlo precozmente
La Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario del Hospital Provincial, que recientemente ha cumplido diez años, ha atendido desde su puesta en marcha a 3.336 las personas con el objetivo de conocer su predisposición a padecer un cáncer hereditario.
El 15,6% de las alteraciones genéticas encontradas en el Provincial han sido patogénicas, es decir, se han hallado 350 mutaciones genéticas positivas, lo que significa que “350 personas han podido prevenir con un alto grado de fiabilidad el desarrollo de una neoplasia”, según destaca el doctor Carlos Ferrer, director del Instituto Oncológico del Provincial.
Del total de personas que ha acudido a la Unidad hasta el pasado mes de diciembre, el 67 por ciento cumplía con los criterios o condición para realizarse el estudio.
De ellas, el 58,8% corresponden al síndrome de mama-ovario, el 23,7% al síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) o síndrome de Lynch, el 5,3% a poliposis adenomatosa de colon familiar (PAF) y el 12,2 pertenecen al resto de síndromes menos frecuentes.
Aproximadamente, entre un 5% y un 10% de todos los cánceres son de tipo hereditario. El diagnóstico y consejo genético en cáncer incluye determinados síndromes de los que se conoce la alteración genética que predispone a padecerlos, dado que las pruebas de detección genética son fiables y, tras el hallazgo de las alteraciones, se puede actuar para disminuir el riesgo de aparición de cáncer o lograr diagnósticos más precoces.
Conocer el riesgo de un posible síndrome hereditario
El trabajo que se realiza desde esta Unidad de Consejo Genético permite detectar en un entorno familiar si uno de los factores de riesgo para padecer un cáncer es el hereditario. De este modo, el estudio identifica la predisposición que tiene una persona de padecer un cáncer hereditario o la probabilidad de transmitir la enfermedad.
El programa de Consejo Genético proporciona toda la información disponible a los miembros de una familia sobre la opción de realizarse estudios genéticos, la posibilidad de presentar la enfermedad cada uno de los miembros, la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia y los métodos para la prevención o detección precoz de la enfermedad.
Funcionamiento de la Unidad
En la consulta de la Unidad de Consejo Genético, se recogen los antecedentes personales y familiares para comprobar si se cumplen los criterios de indicación del estudio genético.
Se diseña el árbol genealógico de la familia, con al menos tres generaciones consecutivas, para valorar la probabilidad de detectar en la familia una alteración en un gen de predisposición al cáncer hereditario. Si no se cumplen los criterios de indicación del estudio genético, se informa a la persona sobre las medidas preventivas generales y se elabora un informe para el médico que le ha remitido (de Atención Primaria o de Atención Especializada).
El estudio del árbol genealógico familiar permite clasificar a la familia en uno de los tres grupos de riesgo: de bajo riesgo, equivalente a la población general; de alto riesgo, sin identificar un síndrome definido; y de alto riesgo para un síndrome hereditario definido.
En el primer caso, reciben información de prevención recomendadas a la población general. En el segundo caso, se les invita a participar en el banco de ADN para poder analizarlo cuando se produzcan futuros avances científicos, para lo cual deben firmar un consentimiento informado.
Se les facilita apoyo psicológico e información tanto de las medidas de prevención recomendadas a la población general como individualizadas según su historia familiar de cáncer.
En cuanto a las familias de alto riesgo para un síndrome hereditario definido, en el que es posible reconocer el gen responsable, se realiza una sesión informativa en la que se explican los riesgos, beneficios y limitaciones de la determinación genética y se les ofrece un estudio genético.
Si no desean realizarlo, se les ofrece conocer una estimación aproximada de su riesgo y se les proporciona información de las medidas de prevención específicas del síndrome del que se sospecha. Y si aceptan el estudio genético, se realiza en un laboratorio de biología molecular especializado.
Es preferible comenzar el estudio genético con el miembro de la familia que tenga mayor probabilidad de ser portador (caso índice). Para ello, firmará un consentimiento informado específico tanto para las pruebas como para almacenar las muestras biológicas excedentes en un biobanco acreditado para un posible uso de la muestra para investigación.
En el caso de que se detecte una mutación patogénica en el sujeto índice, es aconsejable realizar el estudio de portadores de la mutación en los familiares de primer grado, particularmente descendientes y en algunos casos también familiares de segundo grado.
Si se identifica una mutación, se informa del riesgo estimado de cáncer asociado a ella y se explican las alternativas posibles de prevención (vigilancia intensiva, cirugía profiláctica, tratamiento médico preventivo) y se recomienda la más adecuada.
La Unidad elabora un informe para el especialista correspondiente del hospital de su departamento que le realiza el seguimiento clínico, y mantendrá con él el contacto necesario para actualizar y adaptar las recomendaciones de seguimiento y prevención.
