24 de septiembre, un día para recordar y reivindicar

Hoy 24 de septiembre se celebra el Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), una enfermedad genética que afecta principalmente a los riñones pero también puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal.

Es una de las denominadas enfermedades ultra raras. En España se detectan entre 20 y 30 casos al año y la urgencia en su diagnóstico es fundamental para salvar vidas. La enfermedad, de origen genético, provoca que el sistema inmune se active en exceso y sin control. Una pequeña infección puede iniciar una reacción en cadena que provoque microtrombos que acaben por obturar pequeños vasos sanguíneos, afectando sobre todo al riñón, pero también pueden llegar a afectar al hígado, el corazón, el cerebro o la vista. Por ello, la rapidez en el diagnóstico es vital.

En el año 2012 una familia de Burriana decidió dar voz a los enfermos creando una asociación que los aglutinara: “Justo hoy hace nueve años que le realizaron el trasplante de riñón a mi hijo, era el primero que realizaban de este tipo y con los meses fue mejorando. Por eso decidimos crear la asociación ya que durante la enfermedad no encontramos a nadie con quién hablar y solamente de pensar en la angustia que pasamos como padres, nos vimos en la necesidad de hacer algo”.

Es la historia que nos cuenta a elperiodic.com Mireya Carratalá, madre de José Monfort. Ella y su marido, Francisco Monfort, han removido cielo y tierra para dar visibilidad a esta enfermedad. De hecho, como novedad este años han presentado a través de la asociación el mayor estudio realizado sobre esta enfermedad rara y potencialmente mortal, en el mundo y que afecta a unas 600 personas en España.

El estudio ha sido elaborado con entrevistas a 175 pacientes, médicos y familiares de España y de Latinoamérica que han contestado a un cuestionario diseñado por la entidad. Según los resultados del observatorio, en un 46,5% de los casos, aún no se ha realizado ningún estudio genético a los familiares, por ello "queremos que los profesionales de la salud realicen los estudios genéticos a los familiares de los pacientes SHUa, solo así se evitarán mayores perdidas", concluye Francisco Monfort.

En este sentido, el representante de ASHUA considera “el desarrollo de la investigación en el campo del SHUa como un eje fundamental para conocer mejor la enfermedad y ampliar los conocimientos en el campo de la genética, ya que sólo se conocen alrededor del 50% de los defectos genéticos que provocan el debut de esta dolencia”.

Y en este camino no están solos, cuentan con el apoyo de médicos y sanitarios: “Invertir en ciencia e investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento de las enfermedades como el SHUa y su tratamiento”, defiende la nefróloga del Hospital Universitario Doctor Peset, Ana Ávila.

En este sentido, la doctora explica que “en el caso de la investigación, la mayor parte de los avances conseguidos en SHUa se han hecho gracias a la investigación básica, y en cuanto a la investigación clínica, al ser una enfermedad ultra-rara se necesita unir la experiencia de muchos profesionales para aumentar el conocimiento sobre la misma, lo que hace que el soporte en ambos campos sea fundamental”.

El diagnóstico temprano, clave para salvar vidas

Un dato muy interesante que aporta el informe es que el 2,3% de los casos analizados han supuesto la muerte del paciente, una cifra inferior al 10% de principios de la década. No obstante, y a pesar de de la reducción de casos, el SHUa continúa siendo una enfermedad potencialmente mortal, que se puede combatir con un rápido diagnóstico y un tratamiento eficaz, según explica el presidente de ASHUA, Francisco Monfort.

El representante de la entidad señala que "hoy en día, los nefrólogos expertos pueden llegar a diagnosticar correctamente al paciente en 24 horas, y existen protocolos que lo confirman", asegura Monfort, quien mantiene que "cuanto más tiempo transcurre sin un tratamiento eficaz, hay más riesgo de sufrir daños irreparables en órganos e incluso de perder al paciente". A pesar de la posibilidad de un diagnóstico rápido, aún hoy en día un 25% de los casos  tardan en ser diagnosticados entre un mes y tres meses.

Un día para celebrar y reivindicar

Con motivo de la celebración de este día, la asociación ha presentado el informe y está organizando acciones durante esta semana para dar a conocer la enfermedad: “El próximo sábado 28 de septiembre se va a realizar una carrera en la localidad cordobesa de Belalcázar con el apoyo del ayuntamiento y se lanzarán más de 500 globos”, explica Mireya Carratalá. Además, del 5 al 8 de octubre estarán presentes en el Congreso de Nefrología en A Coruña para seguir divulgando la enfermedad.

ASHUA ha sido declarada por el Ministerio del Interior como Entidad de Utilidad Pública circunstancia que reconoce el trabajo, la seriedad, la transparencia y la búsqueda del interés general en las actuaciones llevadas a cabo por el colectivo: “Hoy José celebra nueve años con su nuevo riñón y nosotros seguimos trabajando por ayudar a los pacientes y familiares”.