Audiencia en las Cortes para dar visibilidad en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Cómo en años anteriores, las Cortes Valencianas han vuelto a dar voz a las personas que sufren enfermedades raras, con motivo del Día Mundial que recuerda a todos los pacientes de todo el mundo.
En esta ocasión, personas afectadas por el Síndrome de Alström y el síndrome de microdeleción 5q14.3 han tomado la palabra en un acto celebrado al hemiciclo de las Cortes, con la colaboración de Feder, la Federación Española de Enfermedades raras donde se agrupan asociaciones de todo el estado.
El Síndrome de Alström es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por distrofia de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinèmia, diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatía dilatada (MCD) y disfunción renal y hepática progresiva. La mayoría de los afectados desarrolla pérdida auditiva neurosensorial bilateral de progresión lenta, de leve a moderada. Los pacientes presentan riesgo de sufrir insuficiencia cardíaca congestiva repentina en cualquier edad. La obesidad, la resistencia a la insulina y la hiperinsulinèmia son características tempranas y constantes. En general, la disfunción hepática empieza a la infancia con esteatosi (hígado graso). En algunos casos, puede pasar cirrosis, hipertensión portal e insuficiencia hepática. La enfermedad respiratoria crónica (bronquitis/neumonía), la hipertensión pulmonar, la otitis mediana recurrente y la hipertrigliceridèmia son frecuentes.
Por su parte, el Síndrome Microdelecció 5Q14.3-MEF2C asocia un déficit intelectual grave con ausencia de habla, movimientos estereotípics y epilepsia. Solo se han descrito 14 casos. Todos los pacientes presentan dismòrfia facial variable con algunos rasgos comunes como por ejemplo frente alto y ancho, cejas marcadas, narinas antevertits, filtro corto y prominente, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo y mentón pequeño. Las estereotípies y un contacto visual pobre, presentes a la mayoría de pacientes, sugieren el diagnóstico de un trastorno del espectro autista. A la mayoría de pacientes, la imagen cerebral muestra defectos, como anomalías del cuerpo calloso, dilatación de los ventrículos, hiperintensitat de la sustancia blanca periventricular y atrofia cortical/cortical.
El presidente de las Cortes, Enric Morera, ha iniciado el acto y ha recordado que, como en ediciones anteriores, las Cortes han abierto sus puertas para escuchar y conocer mejor los problemas de las personas que sufren enfermedades raras.
