Pilar Viedma ha inaugurado el Simposio Internacional sobre el Síndrome de Usher
Se celebra en la Ciudad de las Artes y las Ciencias entre del 27 al 29 de mayo
En el acto de apertura han participado el director general de la Ciudad de las Artes y las Ciencias, Pedro García Ribot, el miembro del Comité Científico y oftalmólogo de la Universidad de Iowa, William K. Kimberling, y el miembro del Comité Científico y doctor de la Unidad Genética del Hospital Universitario La Fe y Ciberer, José María Millán.
El síndrome de Usher es la principal causa de sordo ceguera hereditaria del mundo y tiene un enorme impacto sobre la calidad de vida de quien la padece. Está considerada una enfermedad rara, puesto que afecta a 4 de cada 100.000 personas.
En las últimas décadas, se ha puesto en evidencia una alta heterogeneidad clínica y genética y se ha demostrado que al menos nueve genes están implicados en la enfermedad.
En las Jornadas, que han sido organizadas por la Cátedra Santiago Grisolía a través de la Fundación Ciudad de las Artes y las Ciencias, participan más de 100 expertos que analizarán el presente y futuro clínico y el diagnóstico molecular del trastorno, así como los últimos avances y estrategias para la rehabilitación y la terapia de la enfermedad.
El simposio hará hincapié en los últimos avances y estrategias para la rehabilitación y la terapia de este trastorno, causante de que los niños afectados nazcan sordos y además pierdan progresivamente la visión. En las últimas décadas, se ha puesto en evidencia una alta heterogeneidad clínica y genética y se ha demostrado que al menos nueve genes están implicados en la enfermedad.
El síndrome de Usher fue descrito en primer lugar por Albrecht von Graefe en 1858 aunque su carácter hereditario fue establecido por Charles H. Usher en 1935. Se trata de un trastorno raro definido por la asociación de hipoacusia neurosensorial y el daño visual debido a retinitis pigmentosa y, a veces, la disfunción vestibular.
El oído y la visión son esenciales para la comunicación y permanecer orientados dentro del ambiente. La pérdida tanto de oído como de visión a menudo conduce a una pérdida de independencia. También, los individuos con el síndrome están en una desventaja en su ambiente de trabajo que hoy día a menudo requiere el empleo intenso de habilidades de comunicación y tecnologías de la información.
