El diagnóstico y abordaje de las enfermedades raras, un reto para las nuevas herramientas de inteligencia artificial
La Jornada sobre enfermedades raras, organizada por el Aula Roche-Universitat Politècnica de València (UPV), se centra en la investigación clínica y genómica en estas patologías
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha puesto de manifiesto la necesidad de garantizar el acceso equitativo a un diagnóstico y tratamiento tempranos
En los últimos años la bioinformática está dando pasos de gigante hacia una cada vez mayor aplicación en el ámbito clínico, afectando de forma creciente al abordaje de numerosas patologías. Sin embargo, la aplicación de la bioinformática presenta aún muchas limitaciones en el caso en el caso de las enfermedades raras, ya que su baja prevalencia y la ausencia de datos dificulta el proceso. Conscientes de ello, los responsables del Aula Roche-UPV de Bioinformática para la Medicina Personalizada ha celebrado la Jornada sobre enfermedades raras, con el fin de poner sobre la mesa las claves que permitan la aplicación de las ciencias informáticas en el abordaje de estas patologías.
Una enfermedad rara o poco frecuente se caracteriza por tener una muy baja prevalencia en la población, con una tasa de 1/2.000 habitantes o inferior (de hecho la mayoría tienen una prevalencia menor de 1 caso por cada 50.000 habitantes) mientras que la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras definidas. En España, se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen alguna enfermedad rara, con un plazo medio de cinco años hasta lograr el diagnóstico.
La apertura de la jornada, coordinada por el director del Aula, el profesor José María Sempere, estuvo a cargo de Belén Picó, vicerrectora de Investigación de la Universitat Politècnica de València, quien resaltó que “este tipo de encuentros son una oportunidad excelente para exponer la importancia del trabajo presente y futuro de aquellos que hoy están formándose para ser profesionales de la medicina. La visibilidad de las enfermedades raras supone un punto de inflexión de cara a mejorar la calidad de vida de los pacientes y la necesidad de apoyar la investigación sobre las mismas”.
En este sentido, el profesor Sempere ha explicado que investigar en enfermedades raras supone todo un reto. “Se habla mucho de la aplicación de la inteligencia artificial o el machine learning como futuras herramientas de diagnóstico. Sin embargo, en las enfermedades raras, por su propia naturaleza, dificultan mucho aplicar estas tecnologías que, en otras patologías, han tenido mucho éxito, ya que nos encontramos con pocos datos y mucha dispersión mutacional”, comentó.
La investigación clínica y genómica en las EERR
El doctor José M. Millán, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), fue el encargado de abrir el encuentro con su charla Estrategias terapéuticas en distrofias hereditarias de la retina (DHR) ¿Una luz al final del túnel? Según este experto, “es fundamental la detección precoz de estas patologías raras, en este caso relacionadas con la retina, y cuanto antes las detectemos y las tratemos menos progresará el deterioro de la retina y, por tanto, menos pérdida de visión tendrá el paciente”.
Por su parte, el doctor Francesc Palau, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha explicado que “el 80% de las enfermedades raras son genéticas, y de las más de 6.000 enfermedades reconocidas como raras, solo 149 están por encima de la tasa de 1/5000, de modo que la mayoría son muy raras”. En este sentido, ha abogado por la puesta en marcha de una hoja de ruta, con objetivos marcados para el año 2030.
Otro de los participantes en estas jornadas ha sido el doctor Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología, que ha explicado lo que supone la tecnología de edición genética CRISPR en el abordaje de las enfermedades raras. “Actualmente, más de 200 pacientes han sido tratados en diferentes ensayos clínicos. El CRISPR es una tecnología que se ha desarrollado muy rápidamente, que tiene un potencial enorme”, ha señalado.
El papel de las asociaciones de pacientes
La jornada también ha contado con la participación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), cuyo presidente, Juan Carrión, ha explicado los principales problemas a los que se enfrentan. “En España se estima que más de tres millones de personas conviven con enfermedades poco frecuentes o están en busca de diagnóstico. De ellas, se estima que más de 350.000 viven en la Comunitat Valenciana”, ha contextualizado Juan Carrión. Los retos del colectivo pasan por “garantizar el acceso al diagnóstico y tratamiento tempranos y en condiciones de equidad, además de impulsar la investigación, así como políticas y planes específicos”.
