La familia Monfort-Carratalá visitará un programa de La 2 para dar a conocer la enfermedad rara que afecta a su hijo

Jose es un niño de 10 años normal, lleva sus estudios al día, acude a clase todos los días y juega con sus amigos. Pero la historia de este niño pudo haber sido bien distinta de no ser por la lucha de sus padres y la suya propia.

A su corta edad, Jose perdió los dos riñones tras detectarle en 2006 una enfermedad rara llamada Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUA), que afecta en España a unas 200 personas y de la que se registran unos 20 casos nuevos al año. La enfermedad afecta a los vasos sanguíneos provocando una anemia que termina afectando a diversos órganos, siendo los riñones los primero afectados.

En ese momento empieza la lucha de los padres de Jose, Mireya y Francisco, por buscar una respuesta a los problemas del niño, contando con la colaboración de médicos del Hospital La Fe de Valencia y a la ayuda de nefrólogos de todo el mundo.

Así pues, en 2010 se descubre un tratamiento que resolvía los problemas de los afectados por el SHUA, haciendo posible que Jose recibiera un trasplante de riñón y que mediante el tratamiento evitara recaídas, convirtiéndose en el primer caso pediátrico de estas características.

El tratamiento consiste en la aplicación de un gotero cada 15 días de una medicina que lleva aplicándose desde hace 12 años para otra enfermedad, la Hemoglobinuria Parotística Nocturna, ya que ambas enfermedades comparten similitudes. Las únicas pegas de este tratamiento son que de momento es de por vida, y que hay un 90% de riesgo de contraer la meningitis, por lo que el afectado debe llevar siempre consigo penicilina y tomar medidas para evitar infecciones.

El caso de Jose ha servido para abrir muchas puertas a las personas afectadas por el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico. Además, tras el caso de su hijo, Francisco y Mireya decidieron formar la Asociación ASHUA con el fin de dar a conocer la enfermedad entre pediatras y nefrólogos a través de congresos con el fin de facilitar la detección precoz de la enfermedad y evitar así que se pueda perder la función renal y la consecuente pérdida de los riñones.

Desde ASHUA quieren mandar un mensaje de esperanza y optimismo a los afectados por la enfermedad, por ello se ponen a su disposición para que contacten con ellos a través de las redes sociales o de la página web de la asociación para que “sepan que no están solos y que pueden tener una mejor calidad de vida”.

Aprovechando que éste es el mes de las enfermedades raras, la familia está preseleccionada para visitar el programa Todos somos raros, todos somos únicos; emitido en La 2 los sábados a las 12:30 horas y presentado por Isabel Gemio, donde pretenden dar a conocer la enfermedad.