El Departamento Xàtiva-Ontinyent se suma a los actos de concienciación sobre las Enfermedades Raras

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la dirección del departamento de Salud Xàtiva-Ontinyent se suma a los actos de concienciación de la Federación Española de Enfermedades Raras, “ya que considera que es muy importante que la sociedad conozca las dificultades que existen con este tipo de patologías”. El servicio de Medicina Interna está preparando para finales de mayo la segunda jornada de actualización que versará parte de ella sobre esta patología. La encargada de la ponencia será Matilde Beneyto, médico de medicina interna, que hoy nos ha aportado ya algunos datos sobre estas patologías poco frecuentes.

La variabilidad de los síntomas en las personas que sufren esta enfermedad es una de las principales causas de la dificultad de diagnóstico así lo confirma Matilde Beneyto, médico de medicina interna del departamento de salud Xátiva-Ontinyent. Beneyto ha comentado que “el diagnóstico es complejo y suele realizase de forma tardía ya que el paciente se somete a múltiples pruebas diagnosticas”

La Unión Europea define enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia de 5 casos por 10.000 habitantes, lo que equivale a un 6-8% de la población europea. Esto se traduce en una estimación de 29 millones de afectados en la Unión Europea y de 3 millones en España.

La doctora Beneyto corrobora que es difícil precisar el número de Enfermedades Raras, “aunque se estima que podría haber entre 6.000 y 8.000” si bien tan sólo unas 100 se acercan a las cifras de prevalencia que establece el limite para ser considerada como rara.

En los últimos años ha aumentado la conciencia sobre los problemas que generan las Enfermedades Raras en gran medida por la presión ejercida por asociaciones de pacientes y familiares.

Hoy en día uno de los portales sobre información de estas patologías con mayor prestigio es Orphanet donde se ofrecen servicios gratuitos para pacientes, familiares o profesionales de la salud.

Características de las Enfermedades Raras
La doctora Beneyto afirma que a pesar de ser un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas, las enfermedades raras comparten algunas características.

- Son enfermedades hereditarias que se inician en la edad pediátrica.

-Tiene carácter crónico, en ocasione progresivo, contando con una elevada mortalidad y alto grado de discapacidad.

- Son de gran complejidad etiológica, diagnostica y pronostica.

- Requieren un manejo y seguimiento multidisciplinar.