19 de septiembre de 2019 19/9/19

La Universitat participa en la identificación de la mutación responsable del albinismo de Copito de Nieve

Diez años después de la muerte de Copito de Nieve, el primer y único gorila albino conocido hasta el momento, investigadores del Institut de Biologia Evolutiva (Universitat Pompeu Fabra-CSIC) de Barcelona han liderado el estudio del genoma del emblemático gorila del Zoo de Barcelona, en el que han participado científicos de la Universitat de València. Esta investigación se ha centrado en descifrar la causa genética del albinismo y, también, en explorar nuevas metodologías en el ámbito de la genética de la conservación de aquellas especies amenazadas.

Desde la llegada del gorila el 1 de noviembre de 1966 a Barcelona, el albinismo de Copito de Nieve, condición genética caracterizada por el déficit de pigmentación en la piel, cabello y ojos, así como fotofobia y otros problemas de visión, no solo despertó un gran interés entre los visitantes del zoo, sino que también atrajo la atención de los investigadores. En el año 2000, una investigación, liderada por el profesor de la UPF Jaume Bertranpetit, ya buscó la mutación causante en el gen de la tirosinasa sin obtener ningún resultado. Ahora, más de diez años después de este primer intento, el profesor Bertranpetit también ha colaborado en la secuenciación del genoma completo del gorila albino que ha finalizado con éxito.

En el presente estudio, que la revista BMC Genomics publicó el pasado 31 de mayo, se han analizado todas las variantes genéticas en los cuatro genes que están relacionados con el albinismo en humanos (tirosinasa, OCA2, TYRP1 y SLC45A2). Comparando estas variantes con dos gorilas no albinos secuenciados previamente, se encontró una única variante que podía explicar el fenotipo albino, representando así un ejemplo de libro de texto sobre la transmisión de enfermedades mendelianas recesivas. Esta variante produce un cambio de un único aminoácido en la proteína del gen SLC45A2. Este gen también es responsable de albinismo en otras especies como el ratón, el caballo y, recientemente, el tigre blanco.

“Finalmente y después de tantos años, es una alegría poder explicar por qué Copito de Nieve era albino”, comenta el investigador Tomàs Marquès Bonet, que ha dirigido el estudio. “Desgraciadamente el déficit de pigmentación fomentó la aparición de un carcinoma de piel, enfermedad que finalmente le provocó la muerte el 24 de noviembre de 2003”, dice Irene Hernando, coautora del estudio. Los individuos albinos tienen una mayor sensibilidad a la luz solar, afectación que puede derivar en trastornos cutáneos como el que sufrió Copito de Nieve.

Por su parte, el doctorando Carlos Baeza-Delgado y el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Ismael Mingarro –quien dirige el Grupo de Proteína de Membrana (http://www.uv.es/membrana/) en la Universitat de València– se encargaron de estudiar el efecto a nivel de proteína del cambio encontrado en el gen SLC45A2. El genoma de Copito de Nieve presenta un cambio de un residuo de glicina por una arginina en una de las regiones hidrofóbicas de esta proteína transportadora. “Nuestros resultados, incluidos en el trabajo publicado, demuestran que esta mutación dificulta la inserción en la membrana de esta región de la proteína, cosa que, muy probablemente compromete el transporte de melanina”, apunta Mingarro.

Esta investigación fue más allá explorando los orígenes de Copito de Nieve. La oportunidad de estudiar el genoma completo ha permitido averiguar que este carismático gorila fue producto de la endogamia en los bosques de Guinea Ecuatorial, donde fue descubierto en 1966 por el eminente etólogo Jordi Sabater Pi.

Los padres de Copito tenían, probablemente, un parentesco de tíos-sobrinos, aunque otras hipótesis como que eran medio hermanos también serían posibles. Para poder determinar esta conclusión, se ha estudiado la variabilidad del genoma. En general, en los gorilas, las copias materna y paterna del genoma difieren en casi dos nucleótidos cada 1.000 bases. En Copito observamos que hay regiones de millones de bases en las que no hay ninguna diferencia entre ambas copias, por lo tanto, son heredadas de un pariente común como resultado de la consanguinidad.

“Este descubrimiento es muy interesante desde el punto de vista de la genética de la conservación y es la primera vez que se ha observado un componente endogámico en estado salvaje en esta especie de gorila”, apunta Javier Prado Martínez, autor principal del trabajo. “Creemos que esta metodología puede tener un impacto importante en el estudio de la conservación de especies en riesgo de extinción como el gorila y otros grandes primates, aunque puede ser extensible a cualquier especie amenazada”, añade. En el artículo se discuten varias hipótesis sobre cómo la endogamia puede ocurrir en las sociedades de gorilas y qué factores podrían favorecer esta conducta.

En este estudio, liderado desde el Institut de Biologia Evolutiva (centro mixto de investigación de la Universitat Pompeu Fabra y del CSIC), han participado una treintena de investigadores de más de diez instituciones, la mayoría de ellas españolas, como el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), donde se realizó la secuenciación del genoma del gorila, la Universitat de València, el CABD de Sevilla y la Universitat Autònoma de Barcelona. En el ámbito internacional han colaborado la Universidad de Washington de Seattle y la Universidad de Leipzig. Esta investigación ha sido parcialmente financiada por el zoo de Barcelona a través del programa de becas ‘Copito de Nieve’ que se otorgó a Javier Prado Martínez en 2011.

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