28 de octubre de 2020 28/10/20

La Universitat y la empresa Seqplexing aplicarán kits de detección rápida de mutaciones genéticas mediante secuenciación de nueva generación

La Universitat y la empresa Seqplexing aplicarán kits de detección rápida de mutaciones genéticas mediante secuenciación de nueva generación - (foto 1)

    El proyecto EOSAL de la biotecnológica Sequencing Multiplex (Seqplexing) y el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), ambos en el Parc Científic de la Universitat de València, ha sido seleccionado por el programa RETOS-COLABORACIÓN del Ministerio de Ciencia e Innovación. El equipo aplicará una patente de la empresa para la detección de alteraciones genéticas para el diagnóstico de cánceres no hereditarios, principalmente.

    Las variaciones en el número de copias (CNVs) pueden afectar a diferentes regiones del genoma, con lo que contribuyen al desarrollo de enfermedades como algunos cánceres o determinados trastornos metabólicos como la hipercolesterolemia familiar.

    A pesar de su importancia, no es fácil contar con mapas y bases de datos de las variantes de número de copia en el genoma, ya que su identificación depende generalmente de procedimientos lentos y sofisticados. Sin embargo, Seqplexing ha comercializado productos, basados en una patente propia generada hace cinco años, que permiten la detección de alteraciones genéticas causantes de enfermedades hereditarias mediante una técnica de secuenciación capilar –rápida, sencilla y eficaz– que se incorporará en breve a los sistemas de análisis hospitalarios.

    El proyecto EOSAL (Easy One-Step Amplification and Labelling), seleccionado ahora por el programa RETOS, conlleva una mejora de esta técnica –que incorpora nuevo software para la interpretación casi instantánea de los datos que desprende EOSAL–, y su aplicación se dirige esta vez al análisis, mediante secuenciación de nueva generación, de CNVs y mutaciones somáticas en muestras más complejas, como son las de cánceres no hereditarios, un campo de gran importancia para la medicina de precisión.

    “Esta técnica permite la obtención, identificación y análisis de un elevado número de fragmentos de interés diseñados según las necesidades del estudio. La sencillez del protocolo, que se realiza mediante un solo paso, permite reducir tiempos de manipulación y de análisis –el proceso completo tiene una duración de poco más de dos horas–; facilita el trabajo de laboratorio en los hospitales y disminuye la probabilidad de error”, comenta Carmen Ivorra, directora científica de Seqplexing y coautora de un artículo publicado en Clinical Chemistry (Clin Chem. 2020 Feb 18) que apoya la idea de que la tecnología EOSAL es una alternativa al MLPA, técnica tradicional para el estudio y caracterización de CNVs.

    Para llevar a cabo el proyecto, la empresa trabajará en cooperación con el Grupo de Teoría, Bioinformática y Computación (TBC) del I2SysBio, centro mixto de la Universitat de València y el CSIC, ambos titulares de la adjudicación por parte del programa RETOS-COLABORACIÓN.

    El grupo universitario abordará el proyecto desde la bioinformática en una doble vertiente. Por una parte, desarrollará un programa informático destinado a facilitar el diseño experimental de los nuevos kits. Por otro, creará una aplicación web para el procesamiento e interpretación de los datos de secuenciación generados por EOSAL. “Se trata de un modelo de trabajo ligado tecnológicamente al supercomputador ‘Garnatxa’ del I2SysBio, una máquina para la bioinformática capaz de proporcionar resultados casi inmediatos y de alta fiabilidad”, indica Vicente Arnau, profesor del Departamento de Informática de la Universitat de València y responsable del proyecto en el I2SysBio. Según Wladimiro Díaz, titular del mismo departamento y miembro también del grupo en el Instituto, “se trata de un clúster multicomputador diseñado expresamente para la bioinformática y la biología computacional. El equipo se estructura alrededor de un sistema de archivos globalmente distribuido de 3,2 Pb de capacidad, tiene una memoria RAM de más de 17 Tb y una potencia de cálculo de 648 cores”. Adquirido con Fondos FEDER, el supercomputador se encuentra a disposición tanto de la comunidad científica como a las empresas de base biotecnológica.

    El Objetivo de la convocatoria RETOS, que se produce en el marco del Plan Estatal de I+D+i, es la financiación de proyectos de cooperación entre empresas y organismos de investigación, con el fin de promover el desarrollo de nuevas tecnologías y la aplicación empresarial de nuevas ideas y técnicas, así como contribuir a la creación de nuevos productos y servicios.

    El grupo de Teoría, Bioinformática y Computación (TBC) tiene como objetivo fundamental el análisis de datos bioinformáticos. Trabaja sobre datos metagenómicos, genómicos, redes de interacción y, en general, en la aplicación de métodos matemáticos con ordenadores de alto rendimiento para el análisis de grandes volúmenes de datos. Su línea principal de investigación es la metagenómica.

    Seqplexing es una firma orientada al diseño de soluciones de calidad para la realización de estudios genéticos. La empresa destaca por el desarrollo de productos de muy sencillo uso e implementación en diferentes tipos de estudios genéticos aplicables tanto a la investigación como a la práctica clínica.

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