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18/08/2018 | elperiodic.com  

La Unidad de Enfermedades Minoritarias de La Fe atiende cerca de 2.000 consultas desde 2015

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La Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha atendido cerca de 2.000 consultas externas desde su puesta en marcha en 2015. En concreto, 1.128 presenciales y 780 on-line.

Se trata de una unidad médica especializada e integrada en el Servicio de Medicina Interna del Hospital La Fe, en la que se atiende a pacientes con enfermedades minoritarias en hospitalización, consultas externas y Hospital de Día. Esta atención se lleva a cabo en colaboración con otras unidades y servicios del centro sanitario como Neumología, Gastroenterología, Genética, Pediatría, Hematología y Neurología, entre otras.

El doctor José Todolí, responsable de la unidad, ha asegurado que los pacientes atendidos "están afectados por enfermedades de baja prevalencia, algunas de ellas, con un importante grado de grado de morbilidad, lo cual implica un considerable impacto en su capacidad funcional y calidad de vida".

Dentro de estas patologías minoritarias se encuentran las metabolopatías lisosomales, las telangiectasias hemorrágicas hereditarias, las conectivopatías de carácter herediatario, las facomatosis, las porfirias y otros trastornos de baja prevalencia. "Desde su inicio, la Unidad de Enfermedades Minoritarias de La Fe ha atendido 138 pacientes en consulta externa, 849 en Hospital de Día y 38 en tratamiento domiciliario" ha confirmado el doctor Todolí.

Cabe destacar que esta unidad es pionera a nivel nacional en el uso de gamaglobulinas subcutáneas en régimen domiciliario en pacientes adultos con inmunodeficiencia primarias y actualmente trata a un total de 90 pacientes de las tres provincias.

La unidad está integrada por tres médicos internistas: el doctor Pedro Moral (inmunodeficiencias primarias), el doctor Gil (metabolopatias lisosomales) y el doctor Berrocal (telangiectasia hemorrágica hereditaria y otras enfermedades minoritarias). También forman parte del equipo, la enfermera de consultas externas Sandra Villanueva y las enfermeras del Hospital de Día Rosa Sanz y Carmen Argudo.

Protocolos de actuación de estas enfermedades

Con el objetivo de garantizar una atención de calidad, se ha optimizado el circuito de diagnóstico genético y metabólico y se han homogeneizado los procesos asistenciales mediante el diseño de protocolos clínicos internos. También se ha puesto en marcha una consulta de transición conjunta con pediatría y una consulta semanal de telemedicina on-line, no presencial, para facilitar la accesibilidad de los pacientes.

Desde este servicio se ha potenciado la autonomía y empoderamiento de los pacientes y se han aplicado terapias innovadoras como las gammaglobulinas en régimen subcutáneo semanal o mensual. Además, se han puesto en marcha proyectos de investigación propios y se está colaborando en estudios clínicos multicéntricos internacionales centrados tanto en el diagnóstico de pacientes con inmunodeficiencias primarias como en el tratamiento con gammaglobulinas subcutáneas.

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