El Centro de Investigación Príncipe Felipe investiga la genética de las enfermedades neuromusculares
La Dra. Carmen Espinós, investigadora jefe de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares (UGGEN) y directora científica del Servicio de Genómica y Genética Traslacional (SGGT) del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) lidera un servicio de estudio y diagnóstico genético de trastornos neurológicos hereditarios, incluyendo también los neuromusculares.
Este mes de octubre la prestigiosa revista científica Brain, ha publicado un novedoso trabajo sobre la implicación de un nuevo gen (MORC2) como uno de los causantes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). En este trabajo, en colaboración con el Dr. Francesc Palau y la Dra. Teresa Sevilla, describen la implicación de este gen en CMT, que hasta la fecha se había asociado únicamente con cáncer gástrico. Actualmente el grupo liderado por la Dra. Espinós trabaja en la caracterización del gen MORC2, con el fin de determinar su función y cómo sus mutaciones conducen a una neuropatía, subvencionado en parte por la Fundación Ramón Areces.
La Dra. Espinós y su equipo de la UGGEN investigan las bases genéticas que subyacen en neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras. Trabajan en la enfermedad de CMT, el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente y la atrofia espinal distal (AED). Su trabajo consiste en investigar las bases genéticas de la enfermedad, el análisis de genes implicados o genes candidatos con el fin de identificar nuevos genes implicados en este grupo de patologías.
Como reconocimiento a su labor investigadora, la prestigiosa revista The Journal of Molecular Diagnostics acaba de publicar su último trabajo sobre una nueva herramienta para el diagnóstico de CMT y AED, que consiste en un panel de genes que permite el estudio simultáneo de 56 genes implicados en estos dos grupos de trastornos.
La enfermedad CMT comienza a dar síntomas en las primeras décadas de la vida, los pacientes suelen cursar con atrofia muscular en las piernas, deformidades en los pies y, con la progresión de la enfermedad, las manos y los antebrazos se ven también afectados. Actualmente trabajan en el diseño de un nuevo panel con más de 100 genes que permitirá además el análisis molecular de genes implicados en esclerosis lateral amiotrófica y atrofia muscular espinal.
La Dra. Espinós y su grupo investigan también la fisiopatología celular de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C), causada por mutaciones en SH3TC2, y hace unos meses disponen del ratón knock-out (ratón modificado por ingeniería genética al que se le ha inactivado el gen Sh3tc2) cedido por el Dr. Roman Chrast del Instituto Karolinska de Suecia.
Las enfermedades neuromusculares
Son más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de fuerza muscular y pérdida de autonomía personal. Más del 50% aparecen en la infancia, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.
