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INCLIVA recibe el Premio a la Investigación de la Asociación Española de Pediatría

INCLIVA recibe el Premio a la Investigación de la Asociación Española de Pediatría
  • El grupo de investigación en alfa-1 antitripsina obtiene una ayuda de 30.000 euros para su línea de trabajo

La Asociación Española de Pediatría (AEP) entregó ayer por la tarde en Madrid, el premio para la investigación en pediatría 2014 a la Dra. Amparo Escribano, jefa de sección de neumología pediátrica del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Valencia e investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA.

El premio, dotado este año con 30.000 euros, corresponde a la Ayuda para la Investigación que otorga anualmente la AEP. El comité de investigación de la Asociación, presidido por el Dr. Manuel Ramírez Orellana del Hospital Infantil del Niño Jesús de Madrid, seleccionó entre todas las candidaturas el proyecto de INCLIVA titulado "Estudio de perfil de microRNAs circulantes en pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina. Implicaciones diagnósticas, pronósticas y terapéuticas".

La Dra. Amparo Escribano lidera el proyecto junto con el Dr. Francisco Dasí, investigador de INCLIVA; asimismo colaboran en el estudio las pediatras Pilar Codoñer-Franch, Mónica Amor y Silvia Castillo, y será la base de la tesis doctoral de Sara Pastor, investigadora predoctoral del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA.

El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad rara, hereditaria, que se caracteriza porque los pacientes presentan unos niveles muy bajos de la proteína alfa-1 antitripsina, lo que se traduce en un incremento significativo del riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar y hepática grave.

El Dr. Dasí declara que "el principal problema que presenta el déficit de alfa-1 antitripsinaes el infradiagnóstico, lo que conduce a un retraso medio en el diagnóstico, y en consecuencia en el tratamiento, de 10 años. Por otra parte, la enfermedad se presenta con un alto grado de variabilidad en lo que se refiere a su sintomatología y evolución. Los niveles sanguíneos de alfa-1 antitripsina y el fenotipo no son suficientes para identificar a aquellos pacientes que desarrollarán daño pulmonar o hepático grave. Por lo tanto, son necesarias nuevas herramientas diagnósticas y pronósticas, capaces de detectar algún marcador que diferencie precozmente, antes de que la persona afecta presente sintomatología alguna, a las que tienen mayor riesgo de una mala evolución. El premio recibido es una ayuda para la continuidad de nuestra línea de investigación".

Los microRNAs son ARN de pequeño tamaño que interfieren con la expresión genética y están involucrados en el origen y evolución de varias patologías pulmonares (fibrosis quística, cáncer de pulmón, fibrosis pulmonar, asma y EPOC) y hepáticas (cirrosis y carcinoma hepatocelular). Estudios recientes, utilizando muestras de tejidos, han demostrado que existen perfiles de expresión de miRNAs únicos en estos procesos y, en la actualidad, se están investigando como biomarcadores para el diagnóstico y pronóstico de enfermedad, al ser estables y detectables en el plasma o suero.

Asimismo, el análisis de la expresión de los genes regulados por los miRNAs involucrados en el déficit de alfa-1 antitripsina,podría abrir nuevas vías de diagnóstico y seguimiento del daño pulmonar y hepático asociado al DAAT. El estudio de miRNAs en el plasma de estos pacientes está completamente inexplorado, por lo que el proyecto es una oportunidad para identificar conjuntos de genes implicados en la patología, lo que podría conducir al desarrollo de nuevos métodos diagnósticos y terapéuticos no invasivos, así como generar nuevas hipótesis que contribuirán a una mejor comprensión de la fisiopatología de la enfermedad.

Según la Dra. Escribano, "el proyecto financiado tiene como objetivo principal establecer el perfil global de microRNAs en el déficit de alfa-1 antitripsinapara identificar aquellos que estén implicados en el diagnóstico y en el pronóstico de la enfermedad; y ayudará a conocer mejor los mecanismos patogénicos del daño hepático y pulmonar que se observan en algunos pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina".

El déficit de alfa-1 antitripsina

El déficit de alfa-1 antitripsinaes la enfermedad congénita, potencialmente mortal, más frecuente en la edad adulta. A pesar de ello, continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada, ya que su expresión es muy variable, en cuanto a sintomatología y gravedad de los síntomas, lo que hace que frecuentemente, el diagnóstico inicial no sea correcto, ya que comparte síntomas con otros procesos pulmonares más comunes. El diagnóstico se retrasa considerablemente (un promedio de 10 años en nuestro país) y un 43% de los pacientes habían consultado a 3 médicos y un 12% a más de 6, antes de llegar a un diagnóstico definitivo.

El defecto genético responsable afecta a 1 entre 3.000-5.000 personas (prevalencia 1/3.344), es, junto con la fibrosis quística y el síndrome de Down, una de las tres enfermedades genéticas letales más frecuentes. Se estima que en España pueden existir alrededor de 12.000 portadores de fenotipos ZZ (alrededor de 2.500 con EPOC), unos 145.000 SZ y más de un millón MZ; si bien únicamente están diagnosticados un 5% de todos los casos que se calcula que puede haber en España.

El DAATconduce a la disminución de los niveles circulantes de la proteína alfa-1 antitripsina, aumentando significativamente el riesgo de EPOC y enfermedad hepática grave.

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