La Comunitat cuenta con una de las primeras unidades de metabolopatías acreditadas de España
IX Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo Valencia - Murcia
La secretaria autonómica de Sanitat ha reconocido la importante labor que realiza esta unidad de La Fe con las enfermedades raras
Las metabolopatías son trastornos genéticos muy complejos que impiden al cuerpo transformar los alimentos correctamente
Alrededor de 200 expertos de diferentes Comunidades Autónomas comparten en Valencia estos días su conocimiento sobre los errores innatos del metabolismo (pediatras, neurólogos, especialistas en gastroenterología y nutrición, bioquímicos, biólogos, farmacéuticos o dietistas), una muestra más de que desde la conselleria de Sanitat, como se viene haciendo hasta el momento, va a impulsarse la investigación que produzca un retorno para la sociedad.
Datos epidemiológicos
“Hablar de errores innatos del metabolismo es hablar de enfermedades raras, y eso nos hace pensar en excepcionalidad, -ha explicado la secretaria autonómica-; pero si analizamos que uno de cada 2.000 recién nacidos vivos, va a sufrir una metabolopatía de mayor o menor gravedad, la cosa cambia”.
Si a este factor unimos que afecta mayoritariamente a niños, que nacen aparentemente sanos y que durante su infancia, adolescencia e incluso edad adulta pueden llegar a desarrollar la enfermedad, muchas veces incapacitantes, hace que progresivamente se despierte un interés hasta ahora poco desconocido. Se trata por tanto de una enfermedad con baja prevalencia pero gran complejidad.
Según la Organización Europea para las Enfermedades Raras, en la Unión Europea estos procesos afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que cerca de tres millones corresponderían a España.
Para profundizar en este problema, la Asociación Española para el Estudio de los errores congénitos del metabolismo ha organizado este encuentro. “A la labor científica y asistencial de estos profesionales, se une el esfuerzo de las 600 asociaciones de familiares registradas en nuestro país, entre las que destaca la Federación Española de Enfermedades Raras”.
Estrategia para las enfermedades raras en la Comunitat
En el Plan de Salud de la conselleria de Sanitat y en el Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud tienen como prioridad la Estrategia en Enfermedades Raras, en la que la Comunitat participa activamente a través de sus profesionales. “Se trata por tanto de una prioridad en nuestras políticas de salud, que se manifiesta de forma más conocida en los cribados neonatales.”
