Niños con fibrosis quística del Hospital La Fe participan en el ensayo clínico de una app para personalizar su tratamiento
El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe coordina el ensayo clínico de una novedosa aplicación capaz de calcular, en tiempo real, la dosis óptima de enzimas pancreáticas suplementarias para la correcta digestión de los alimentos por parte de los pacientes de fibrosis quística.
En el ensayo clínico participan desde el pasado mes de febrero 200 niños y niñas con fibrosis quística pertenecientes a las unidades de cinco hospitales europeos, entre las que se encuentra la Unidad de Fibrosis Quística Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
Estos datos se han dado a conocer con motivo del Día Nacional de Fibrosis Quística, que se celebra el miércoles 25 de abril.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que en España afecta a 1/4.000 -1/6.000 personas y es una de las consideradas enfermedades raras. Tiene un carácter multisistémico por su afectación a múltiples órganos (todos los que segregan moco/líquidos) como son los pulmones, el páncreas, el hígado y vesícula biliar, conductos genitales, etc., pero es la lesión pulmonar la que marca el pronóstico y evolución de la enfermedad.
Esta enfermedad está causada por un gen defectuoso (mutaciones en el gen CFTR) que hace que los fluidos eliminados por las distintas glándulas del organismo (pulmones, páncreas, intestino, higado, etc.) sean mucho más espesos y deshidratados, provocando la obstrucción y mal funcionamiento de los órganos en donde asientan, fundamentalmente pulmones y páncreas.
Los pacientes con fibrosis quística suelen presentar insuficiencia pancreática por lo que deben tomar enzimas pancreáticas suplementarias, indispensables para digerir los nutrientes de los alimentos y facilitar su absorción.
Sin una dosis ajustada, los pacientes sufren trastornos digestivos importantes que interfieren en su calidad de vida y deficiencias nutricionales que pueden empeorar la enfermedad. Sin embargo, no existía hasta ahora un método que permitiera realizar el cálculo de enzimas de manera precisa y en tiempo real, ya que la dosis depende de las necesidades de cada paciente y de las características de cada comida.
Este ensayo clínico supone para muchos pacientes con fibrosis quística un gran avance, ya que por primera vez tendrán acceso a una herramienta capaz de realizar un cálculo preciso de la dosis que necesitan, basándose en estudios experimentales realizados en el Instituto Universitario de Ingeniería de los Alimentos de la Universitat Politècnica de València.
El ensayo clínico se realiza de manera simultánea en otros cinco centros europeos: el hospital Ramón y Cajal (Madrid), el Hospedale Maggiore Policlinico de Milano (Italia) el Hospital de Santa María de Lisboa (Portugal) Uz Leuven (Bélgica) and University Medical Center de Rotterdam (Holanda).
Esta aplicación se enmarca dentro del proyecto europeo My Cystic Fibrosis Application (MyCyFAPP), financiado por la Unión Europeo dentro del programa marco Horizonte 2020 y coordinado por el grupo de investigación en Inmunopatología Digestiva y Enfermedad Celíaca del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y la unidad de fibrosis quística pediátrica del Hospital La Fe.
Uno de los objetivos del proyecto MyCyFAPP es mejorar la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística. Para ello, durante el estudio piloto se desarrolló un cuestionario específico para niños y niñas con fibrosis quística para valorar su calidad de vida y centrado en los trastornos digestivos y nutricionales. Este cuestionario podrá a partir de ahora emplearse en la práctica asistencial para evaluar la calidad de vida de estos pacientes.
Unidades de referencia en los hospitales de la Comunitat
La fibrosis quística es una enfermedad compleja que involucra a diferentes especialidades, de ahí la importancia de una coordinación de los recursos asistenciales.
Desde 2017, la Comunitat Valenciana cuenta con tres unidades de referencia para la atención de pacientes pediátricos con fibrosis quística: Hospital Clínico de València, Hospital La Fe y Hospital Sant Joan d'Alacant.
La unidad de fibrosis quística pediátrica del hospital La Fe atiende a más de 100 menores de toda la Comunitat Valenciana. El servicio está integrado por un equipo multidisciplinar pediátrico que incluyen gastrohepatólogos, neumólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y enfermeros. Además, cuenta con la colaboración de profesionales de otras subespecialidades pediátricas relacionadas con las complicaciones asociadas a la fibrosis quística como endocrinología, cirugía y otorrinolaringología.
En los últimos años la unidad ha tenido una especial implicación en la investigación de los aspectos gastoenterológicos y nutricionales de la fibrosis quística pediátrica.
El Hospital Clínico de València ha diagnosticado 20 pacientes pediátricos con esta patología desde 2012, año en el que se introdujo el cribado neonatal de esta patología en la Comunitat Valenciana.
Desde la implantación del cribado hasta la actualidad se han derivado a esta Unidad para su diagnóstico definitivo a 76 recién nacidos con cribado positivo. De ellos, 20 niños (26,31%), han sido diagnosticados de fibrosis quística: 10 de fibrosis quística típica, 6 de fibrosis quística atípica y 4 de fibrosis quística indeterminada.
El Hospital Sant Joan d'Alacant también ha recibido recientemente la acreditación de referencia para la provincia de Alicante. Tras la inclusión de la fibrosis quística en el cribado neonatal en el año 2012, han sido remitidos 211 niños a este hospital, de los cuales 16 han resultado nuevos diagnósticos de fibrosis quística que continúan su control en el Hospital de Sant Joan. En su mayoría se trata de formas típicas de la enfermedad.
Además de la detección de casos nuevos, esta Unidad de Fibrosis Quística Infantil atiende a todos aquellos menores que ya estaban diagnosticados antes de la puesta en marcha del nuevo programa de cribado, entre los que se encuentran algunos pacientes que proceden de otros países y que han establecido su residencia en la provincia de Alicante.
