La Universitat de València rep fons per a investigar les bases biològiques de la Síndrome de Rett
Les associacions catalana i espanyola de Síndrome de Ret han concedit fons per investigar les bases biològiques d’aquesta malaltia al grup de la Universitat de València que encapçala Carmen Agustín, professora del Departament de Biologia Cel·lular. Es tracta d’una patologia causada per una mutació en un gen del cromosoma X que afecta especialment xiquetes i que entre els 6 i els 18 mesos provoca un estancament del desenvolupament i la pèrdua d’habilitats adquirides com el llenguatge o la capacitat de caminar, així com posteriorment característiques autistes.
El projecte (“The endocannabinoid system and Rett syndrome: neuroanatomical, neurochemical and behavioural analyses”) ha rebut 33.839 euros per a investigar les bases biològiques de Rett utilitzant models animals amb els quals trobar quins canvis són produïts per les mutacions trobades en Rett i desenvolupar enfocaments nous amb què millorar aquestes anomalies cerebrals. Cal recordar que actualment no hi ha teràpies efectives per a curar aquesta síndrome i les disponibles només milloren alguns dels símptomes. El projecte estudiarà el sistema endocannabinoide, aplicat a la Síndrome de Rett.
En aquest sentit, el grup, del qual també formen part Enrique Lanuza (Departament de Biologia Cel·lular); Elena Martínez Rodríguez, doctoranda de la Universitat de València; Monica Santos, (Universitat de Coïmbra); i Moisés García Arenzibia, utilitzarà els endocannabinoides, unes substàncies lipídiques (greixoses) que moltes neurones poden produir i que funcionen com moduladores de l’activitat neuronal, en unir-se a receptors específics. Els compostos derivats de Cannabis sativa també poden ajuntar-se a aquests receptors i produeixen efectes coneguts al cervell.
Ara, els components químics específics d’aquests medicaments, purificats i utilitats en dosis adequades, s’estan avaluant com a potencialment interessants per a alleugerir molts símptomes de diferents malalties neurològiques. L’equip investigador creu que també es podrien usar en Rett, donat que unes altres investigacions suggereixen que el sistema endocannabinoide podria veure’s afectat en la patologia. Per a la investigació s’utilitzaran models animals, ratolins genèticament modificats que mostren símptomes similars als presents en pacients humans. A més, l’equip de la Universitat de València vol conèixer els canvis en el sistema endocannabinoide relacionats amb característiques neuronals i de conducta específiques que mostren els individus afectats per Rett.
FinRett és un fons destinat a finançar projectes d’investigació per a la cura o millora de la síndrome de Rett. Va sorgir en 2017 en el marc d’un conveni de col·laboració entre les associacions catalana i espanyola d’aquesta malaltia, per a donar eixida a la necessitat de realitzar un projecte comú eficaç i transparent que unificara les recaptacions que les diferents associacions, els organismes i particulars duen a terme, i que tenen com a fi la investigació científica de la síndrome de Rett.
