La Universitat col·labora en el desenvolupament d'un complement alimentós per a persones afectades per Distròfia Miotònica
Investigadors de la ERI Biotecmed de la Universitat de València i l'Institut de Recerca Sanitària Incliva, han col·laborat amb l'empresa Myogem Health Company en el desenvolupament d'un complement alimentós per a millorar la qualitat de vida de persones afectades per Distròfia Miotònica. El compost augmenta els nivells de la proteïna MBNL disponibles, el dèficit de les quals està científicament associat a la patogènesi d'aquesta malaltia genètica hereditària.
Es tracta del primer complement alimentós indicat per a pacients de Distròfia Miotònica, una malaltia genètica hereditària, de progressió lenta, que produeix, principalment, trastorns neuromusculars i cardíacs en les persones afectades. Myo-DM, de recent llançament, és el primer complement alimentós a força d'extractes naturals orientat a millorar la qualitat de vida dels pacients. Les dades experimentals demostren que aquest producte augmenta els nivells de la proteïna MBNL disponibles, el dèficit de les quals està científicament associat a la patogènesi d'aquest tipus de distròfia.
El grup de Genòmica Traslacional, dirigit per Rubén Artero (ERI Biotecmed, Universitat de València), ha sigut pioner en l'ús de Drosophila com a eina per a la cerca de fàrmacs in vivo, constituint-se en un referent internacional en el testeig i validació de compostos potencialment terapèutics en Distròfia Miotònica. A més, és actualment l'únic laboratori a Espanya amb capacitat per a analitzar fenotips cardíacs en aquest animal d'experimentació.
Les observacions que han donat lloc al complement arranquen de l'execució d'un projecte finançat per la Fundació La Marató de Tv3 en 2009, liderat pels investigadors Rubén Artero i Beatriz Llamusí, tots dos del grup de Genòmica Traslacional de la Universitat de València.
Myogem Health Company, una empresa spin-off de Inkemia IUCT Group, orientada a la R+D+i i comercialització de nous productes per a millorar la qualitat de vida de pacients de malalties minoritàries, ha desenvolupat el producte amb l'ajuda financera del Centre per al Desenvolupament Tecnològic Industrial (CDTI), utilitzant els serveis d'aquest equip de recerca de la Universitat.
La Distròfia Miotònica de tipus 1 (DM1) o també coneguda com a malaltia de Steinert, pot manifestar-se en qualsevol moment des del naixement fins a la vellesa. L'anomalia genètica que la caracteritza és una expansió inestable del triplet CTG localitzat en el gen DMPK (distròfia miotònica proteïna quinasa) en el cromosoma 19. Els símptomes són altament variables ja que es tracta d'una malaltia multisistèmica, sent les més comunes la feblesa muscular i miotonia que consisteix en la dificultat que tenen els músculs de relaxar-se després d'una contracció, conjuntament amb problemes cardíacs (sobretot arítmia) i dificultat respiratòria. La gravetat dels símptomes és directament proporcional al nombre de repeticions CTG.
'La comercialització d'aquest compost és el resultat del procés de transferència de coneixement des de la recerca científica bàsica fins al sector productiu', assenyala Beatriz Llamusí; 'És molt satisfactori retornar a la societat, en forma d'un producte útil per als pacients, la inversió en recerca realitzada per la ciutadania, tant a través de la Fundació La Marató-Tv3, en el projecte inicial, com de les ajudes públiques del CDTI, en la seua fase final', conclou la investigadora.
