Una investigació de la UV i l'Incliva descriu un possible tractament per a la distròfia miotònica
Especialistes del laboratori de Genòmica Translacional (www.uv.es/gt) de la Universitat de València i de l'institut d'investigació sanitària Incliva acaben de descriure una nova aproximació per al tractament de la distròfia miotònica, una malaltia neuromuscular rara incurable i sense tractament específic. El treball es publica en la prestigiosa revista 'Nature Communications'.
La recerca ha descobert unes molècules que són capaces d'augmentar l'expressió de les proteïnes MBNL, les quals són crítiques per a la malaltia, i d'aquesta manera evitar moltes de les alteracions presents en models cel·lulars i murins de la malaltia.
Les molècules descobertes són conegudes com antagomiRs. Un antagomiR és un petit oligonucleòtid altament modificat per a millorar les seues característiques farmacològiques, que s'uneix a un RNA regulador concret, en aquest cas miR-23b i miR-218, els quals de manera natural reprimeixen l'expressió de les proteïnes MBNL. En degradar els repressors, aconsegueixen augmentar l'expressió endògena, que és una diana terapèutica per a la malaltia. Els oligonucleìtids són un nou tipus de fàrmacs innovadors que, segons Beatriz Llamusi, coautora del treball, "estan ràpidament arribant a la pràctica clínica i podrien proporcionar a mitjà termini solucions per a nombroses malalties actualment intractables".
La distròfia miotònica s'origina per expansions del triplet CTG en el gen DMPK, les quals, mitjançant un procés ben conegut, segresten les proteïnes MBNL i impedeixen que realitzen les seues funcions normals en la cèl·lula. Estefanía Cerro Herreros, primera signant de l'article, descriu gràficament aquest fenomen: "És com si concentràrem a tots els professors en un parc en comptes d'estar en les classes: paralitzaríem l'educació". Continuant amb la metàfora, afegeix: "El tractament que hem descobert consisteix a augmentar l'expressió endògena d'aquests gens. Com si, en el nostre exemple, contractàrem més professors".
Un aspecte crític de la recerca és l'interès de l'equip per col·laborar amb la indústria farmacèutica per a transformar aquests descobriments en medicaments reals. Rubén Artero, director de la recerca, opina que és necessari crear un entorn al voltant dels centres de recerca "que afavorisca la continuïtat dels descobriments científics fins al seu desenvolupament en solucions demandades per la societat". En aquest sentit, el grup de Genòmica Translacional de la Universitat de València ja compta amb experiència en col·laboracions públic-privades orientades a aquests desenvolupaments i, en aquest cas particular, està en negociació la creació d'una empresa spin-off per a avançar en el desenvolupament d'aquests compostos com a potencials teràpies per a distròfia miotònica. Aquest grup de recerca acaba d'organitzar el primer congrés a Espanya sobre l'ús d'oligonucleòtids en teràpies humanes (SMOT1) amb àmplia participació d'empreses del sector.
