Sanitat ha realizado la prueba de detección de fibrosis quística a 6.290 bebés desde su puesta en marcha
Esta prueba comenzó a aplicarse en febrero de 2012 dentro del programa de cribado neonatal de la conselleria en la Comunitat
Gracias a estas pruebas se pueden detener enfermedades que, aunque son poco frecuentes, pueden resultar muy graves si no se detectan
Los directores generales de Evaluación, Calidad y Atención al Paciente y de Investigación y Salud Pública de la conselleria de Sanitat, Ignacio Ferrer y Manuel Escolano, han visitado hoy la sede de la Asociación de Pacientes de Fibrosis Quística de la Comunitat, con motivo del Día Internacional de esta enfermedad.
Durante su visita, los directores han expresado su apoyo al trabajo que realiza este colectivo, con 405 asociados, en labores de información y asesoramiento sobre recursos sociales, atención psicológica (apoyo, orientación y formación) a familiares y enfermos, fisioterapia y comisiones de trabajo.
En concreto, como método de trabajo la asociación forma un grupo de referencia de jóvenes afectados, bajo las pautas de un coordinador que presta ayuda técnica, orientación y asesoramiento, y realiza un seguimiento continuo y evaluativo.
La metodología está basada en el modelo de animación sociocultural como medio para que el grupo conozca su propia realidad, y modelos del trabajo social, para intervenir en su realidad, y desarrollar la participación comunitaria. Los encuentros son mensuales con sesiones de dos horas, combinando actividades que fomenten la convivencia con temas específicos de fibrosis quística.
Los directores generales de Sanitat han resaltado que “asociaciones como ésta consiguen que la calidad de vida de las personas que pasan por este tipo de patologías sea similar a antes de padecer la enfermedad”. De esta manera, el director de Atención al Paciente ha resaltado “el esfuerzo que realizan las asociaciones por mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, concienciar a la sociedad, eliminar situaciones de aislamiento social y cubrir las necesidades de un tratamiento integral”.
Detección precoz de la enfermedad
Por su parte, el director general de Investigación y Salud Pública ha recordado que una de las actuaciones de la conselleria en el ámbito de la fibrosis quística ha sido la inclusión de la prueba de detección precoz de esta enfermedad en el programa de cribado neonatal.
La importancia del cribado radica en la posibilidad que ofrece de atajar enfermedades que, siendo poco frecuentes, resultan extremadamente graves si evolucionan desde el nacimiento y no se interviene precozmente. Por ello, la conselleria tiene implantado un programa de cribado neonatal desde 1984, que hasta 2011 ha permitido detectar 384 casos de hipotiroidismo congénito y 81 de fenilcetonuria.
Desde febrero de 2012 el cribado neonatal se ha ampliado con la detección de 2 nuevas enfermedades: anemia de células falciformes y la fibrosis quística, “dado que la evidencia científica ha corroborado que la detección precoz puede reportar importantes beneficios a quienes las padezcan”. Concretamente la prueba de fibrosis quística se ha hecho a 6.290 bebés (780 nacidos en Castellón, 3.163 en Valencia y 2.347 en Alicante).
Durante este periodo se han identificado 2 casos de esta enfermedad que están siendo seguidos por los servicios del Hospital La Fe, y 3 casos (2 en Alicante y 1 en Valencia) que se encuentran en estudio tras haber sido detectada una mutación.
Qué es la fibrosis quística
Se trata de una enfermedad de origen genético, causada por la mutación en un gen del cromosoma 7. En algunos casos el paciente puede ser portador pero no manifestar la enfermedad. Afecta principalmente al aparato respiratorio y digestivo, pero también al páncreas y aparato reproductor.
Los beneficios de la detección precoz mediante cribado en pacientes con fibrosis quística comprenden la mejora del crecimiento de los niños y niñas, la mejora de la función pulmonar, y el aumento de la supervivencia. Además, reduce la carga asistencial al reducir en 2-3 veces sus ingresos hospitalarios y la necesidad de tratamiento intravenoso y nebulizador.
Información para padres y madres
Para dar a conocer la ampliación del cribado, la Conselleria de Sanitat ha editado 700 carteles y 60.000 folletos que se entregan a los padres y madres de los recién nacidos en la maternidad, antes de hacer la toma de muestra de sangre del talón.
También se ha elaborado un DVD como apoyo a actividades de educación sanitaria, y se han editado 3.000 manuales técnicos para los profesionales sanitarios vinculados a la salud materno-infantil (pediatras, enfermería y matronas).
