1 de octubre de 2020 1/10/20

Sanitat realiza más de 53.000 pruebas a bebés para detectar anomalías congénitas

  • El programa de prevención de metabolopatías ha alcanzado una cobertura del 99,5% de los recién nacidos

  • La Conselleria detecta 26 casos de hipotiroidismo y 8 casos de hiperfenilalaninemia

La Conselleria de Sanitat ha realizado durante 2009 un total de 53.127 pruebas para detectar posibles anomalías congénitas en recién nacidos. Estas pruebas se enmarcan dentro del programa de prevención de metabolopatías de la Conselleria de Sanitat que ha alcanzado una cobertura del 99,5% de los recién nacidos en la Comunitat Valenciana.

Del total de muestras analizadas se han detectado 26 casos de hipotiroidismo congénitos, lo que supone una incidencia de 1 caso por cada 2.045 recién nacidos, así como 8 casos de hiperfenilalaninemia, lo que representa una incidencia de 1 caso por cada 6.645 bebés.

El conseller de Sanitat, Manuel Cervera, ha afirmado que “la salud infantil es un indicador de gran significación para la salud pública de cualquier país, ya que se considera una expresión directa del entorno socioeconómico, de la nutrición, de la educación y de los cuidados de salud que reciben los niños”.

Este programa de prevención de metabolopatías tiene cuyo objetivo es evitar el retraso psicomotor en niños afectos de dos enfermedades congénitas: el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.

En la actualidad este programa de prevención de metabolopatías de la Conselleria de Sanitat es ampliamente conocido y aceptado por la población valenciana, y prueba de ello es que el porcentaje de recién nacidos estudiados para estas enfermedades se ha ido incrementando progresivamente desde que comenzó a realizarse la prueba hasta la actualidad. Así, desde el 1995 la cobertura de este programa se ha mantenido por encima del 95% de los recién nacidos, en la actualidad está en el 99,5%.

El hipotiroidismo congénito es un trastorno hormonal. En muchas ocasiones, ninguna manifestación delata en estos niños su problema hasta que no pasan varios meses de vida. Entonces ya se han producido en el bebé lesiones irreversibles, teniendo especial importancia el retraso mental. Sin embargo, el hipotiroidismo se puede detectar en las primeras semanas de vida, a través de un sencillo análisis, lo que permite trata al niño con hormona tiroidea, de modo que se desarrolle con absoluta normalidad, sin ninguna deficiencia.

Por su parte, la fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias son errores innatos del metabolismo de los aminoácidos. Al igual que en el caso anterior, si estas enfermedades no se tratan en los primeros meses de vida se puede desarrollar un retraso mental grave e irreversible. Afortunadamente, también ante esta situación la enfermedad se puede detectar mediante una prueba sencilla en los primeros días de vida del niño, lo que permite instaurar un tratamiento dietético precozmente, que evitará la aparición de deficiencias y permitirá al bebé llevar una vida normal.

Prueba del talón

Esta prueba, sencilla de realizar, rápida y muy fiable, toma la muestra que se realiza en los primeros días de vida antes de recibir el alta. Para la detección del hipotiroidismo congénito, además, se realiza una segunda toma de muestra transcurridas 48 horas del inicio de la alimentación proteica, preferentemente entre el 3º y 5º día de vida, generalmente en el marco de la visita neonatal realizada por los equipos pediátricos de Atención Primaria, en la que también se valoran otros aspectos de la salud del recién nacido.

La prueba utilizada para el cribado del hipotiroidismo congénito es la determinación de la hormona estimulante del tiroides (TSH) en una muestra de sangre seca en papel filtro obtenida mediante punción del talón.

Los resultados de los programas de cribado neonatal respecto al cociente intelectual de los niños detectados con hipotiroidismo congénito constatan que globalmente tienen un cociente de desarrollo intelectual normal. Así pues, se está logrando el objetivo principal que es evitar el retraso mental.

Por este motivo, es fundamental que la toma de muestra para la detección de esta enfermedad se realice en la maternidad, antes del alta. Con ello se logra que la cobertura alcance a prácticamente todos los recién nacidos, que se realice en el período de tiempo adecuado y, además, se facilita su transporte en condiciones adecuadas hasta el laboratorio donde se realiza la determinación.

La prueba usada para el cribado de fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias es la cuantificación de fenilalanina obtenida en una muestra de sangre seca mediante punción de talón. Para poder asegurar que dicha concentración está elevada en los recién nacidos con estos trastornos del metabolismo es necesario que hayan transcurrido al menos 48 horas desde el inicio de la alimentación, ya que habitualmente el nivel sanguíneo de fenilalanina al nacer es normal en los bebés afectados y aumenta progresivamente en los primeros días de vida al ponerse de manifiesto el fallo enzimático, tras un período prolongado de alimentación proteica.

En el caso de que el recién nacido y su madre sean dados de alta de la maternidad antes de haber transcurrido este tiempo, es necesario realizar una segunda toma de muestra tras el alta, generalmente en Atención Primaria. Sin embargo, es muy importante que el diagnóstico y tratamiento de estos trastornos del metabolismo de los aminoácidos se establezca lo antes posible, convenientemente antes de los primeros 20-30 días de vida, por lo que esta visita después del alta en la maternidad deberá realizarse en la primera semana de vida.

 

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