18 de febrero de 2020 18/2/20

Sanitat incorpora tres nuevas enfermedades al programa de cribado neonatal

  • A partir del 1 de junio se incorporarán tres nuevas enfermedades congénitas a la detección precoz realizada mediante la prueba del talón

  • Gracias al programa de cribado neonatal de la conselleria de Sanitat se han detectado 23 casos de patologías congénitas durante 2013

La directora general de Salud Pública, Lourdes Monge, ha inaugurado esta mañana la jornada de trabajo sobre el cribado neonatal de enfermedades congénitas en la Comunitat, organizada por su departamento.

La Conselleria de Sanitat implantó en 1984 un programa de detección precoz de metabolopatías para ofrecer esta prestación a todos los recién nacidos de la Comunitat; comenzó con el cribado de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, para incorporar en 2012 la detección de anemia de células falciformes y fibrosis quística.

"El objetivo del programa es detectar la enfermedad en fase presintomática en recién nacidos, para poder iniciar precozmente el tratamiento y mejorar su pronóstico", ha recordado la directora.

Para la realización de los análisis se ha seguido el protocolo marcado por el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la Comunitat, analizando las muestras de sangre de talón con dos muestras por niño, una para hipotiroidismo congénito y Anemia de células falciformes sobre los dos días de vida, y otra para fenilcetonuria y fibrosis quística antes de la semana.

En los últimos 10 años se han recogido 559.570 primeras muestras en las que se detectan 254 casos sospechosos de hipotiroidismo que se remiten a la Unidad de seguimiento para confirmación diagnóstica y su consecuente tratamiento y seguimiento. La media de días hasta la asistencia en la Unidad fue de 11,01.

Las segundas muestras recogidas han sido 552.965. Se encontraron 76 niños con valores superiores al punto de corte, que son remitidos con una media de 13,30 días a la unidad de seguimiento para la realización de pruebas complementarias.

A mediados de 2012 se incorporaron al cribado la anemia de células falciformes y fibrosis quística. En el cribado de anemia de células falciformes se analizaron 92.140, con 7 positivos y 313 portadores de la hemoglobina S. Para la fibrosis quística fueron 92.087 determinaciones, que permitieron diagnosticar 10 casos y 58 portadores de una mutación. En ambos casos la remisión a la Unidad de seguimiento y el diagnóstico se ha efectuado antes del primer mes de vida del niño.

"Estos datos permiten afirmar que los objetivos del Programa se han cumplido satisfactoriamente, -ha señalado la directora-. Se ha alcanzado una cobertura del 98,9% y la derivación a las Unidades de referencia para la implantación del tratamiento y el seguimiento reflejan unos excelentes tiempos de respuesta".

A partir del próximo 1 de junio, el cribado neonatal de enfermedades congénitas (prueba del talón) incorporará la detección de 3 nuevas patologías: Déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Deficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga y la acidemia glutárica tipo I, lo que supone que mediante la prueba del talón se van a cribar, a partir de este momento, siete enfermedades congénitas.

Estas nuevas enfermedades tienen una baja incidencia, "pero el diagnóstico precoz y la instauración del tratamiento adecuado pueden permitir el correcto desarrollo de los bebés diagnosticados".

Otra novedad es que este cribado se va a realizar mediante espectrometría de masas en tándem, que dispone de potencial para la detección simultánea de un amplio rango de errores congénitos del metabolismo, siendo una técnica rápida y altamente sensible y específica en la detección de este tipo de enfermedades.

Este nuevo escenario modifica la organización actual del cribado: a partir de ahora se realizará una sola toma de muestra en la maternidad, -entre las 24 y las 72 horas desde el nacimiento y siempre antes del alta-, para todas las patologías, ya que el cambio de técnica "hace innecesario que haya transcurrido un tiempo de alimentación del recién nacido para poder realizar las determinaciones".

Otra consecuencia del cambio de técnica para la determinación de las enfermedades metabólicas es que las muestras de toda la Comunitat se analizarán en el Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitari y Politécnic La Fe de Valencia, laboratorio que ya dispone de un espectrofotómetro de masas en tándem con la capacidad necesaria para asumir la totalidad de las pruebas.

Además, se ha actualizado un tríptico de información a los padres, en la web http://www.sp.san.gva.es/biblioteca/publicacion_dgsp.jsp?cod_pub_ran=508722577, así como unas normas para la correcta recogida y envío de las muestras de sangre al laboratorio de metabolopatías del Hospital La Fe.

Datos correspondientes al año 2013

Del total de 44.239 niños nacidos en la Comunitat durante 2013 se han realizado un total de 44.214 primeras pruebas para la determinación del hipotiroidismo y la anemia falciforme, y 44.139 segundas pruebas para la determinación de la fibrosis quística y la fenilcetonuria. "Esto supone que la cobertura del programa es cercana al 100% (99.9 y 99.8 respectivamente), por encima de la cobertura recomendada como óptima para este tipo de programas (99.5 %)".

Estás pruebas han permitido identificar 23 casos de hipotiroidismo, 3 casos de fenilcetonuria, 3 de anemia falciformes y 6 de fibrosis quística.

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