27 de noviembre de 2020 27/11/20

Un centenar de pacientes de Orihuela con colesterol alto genético participa en un estudio nacional

  • El hospital ha acogido unas jornadas sobre esta enfermedad

  • La importancia de su diagnóstico precoz radica en la elevada probabilidad de padecer enfermedad coronaria prematura

  • Se estima que 1 de cada 400 personas de la población general la padece

Un centenar de pacientes del departamento de salud de Orihuela que padecen hipercolesterolemia familiar va a participar en un estudio pionero de ámbito nacional para conocer los factores y los mecanismos que influyen en el desarrollo de la enfermedad coronaria y la mortalidad.

El Hospital de Orihuela se une a este estudio, que realiza la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar y que comenzó en 2003, y en el que ya participan 20 centros, que cuenta con la colaboración del Centro Nacional de Investigación Cardiovascular (CNIC) y en él participan médicos de centros hospitalarios de la mayoría de las comunidades.

Los objetivos del estudio son determinar el riesgo absoluto y relativo de la presencia de enfermedad coronaria en personas con esta enfermedad tratadas y en analizar el papel que desempeñan los factores de riesgo clásicos como los hábitos dietéticos, el consumo de tabaco y otros factores genéticos y metabólicos como factores pronósticos de la enfermedad y su interacción en la expresión clínica de la hipercolesterolemia familiar.

Además, servirá para estimar la calidad de vida a largo tiempo de las personas y familias con este trastorno genético. Este seguimiento también evaluará el pronóstico, la seguridad y eficacia en las personas mayores que comenzaron el tratamiento con estatinas en la adolescencia.

Jornada
La inclusión de los pacientes en el estudio ha venido motivada por la jornada que ha acogido el centro sanitario oriolano. Así, el Servicio de Medicina Interna del hospital de la Vega Baja, en colaboración con la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, ha organizado una jornada de identificación de nuevos casos de esta enfermedad con el objetivo de acceder a los familiares de pacientes ya identificados genéticamente.

Las jornadas han contado con la participación de un centenar personas para quienes el hospital ha habilitado seis consultas situadas en la zona de consultas externas del centro. A los asistentes se les ha aplicado un protocolo de recogida de datos, donde se les ha abierto una historia clínica, se les ha efectuado una una exploración física y se les ha pasado una encuesta dietética y sobre calidad de vida.

Además se les ha extraído una analítica de sangre, que se traslada posteriormente a un biobanco, donde se analiza y se procede a realizar un estudio genético. Asimismo, se ha procedido a dar una serie de charlas informativas sobre la importancia de llevar una vida saludable, que incluya una dieta equilibrada y evitar hábitos perjudiciales como el consumo de tabaco. Igualmente se ha aconsejado a los diagnosticados con hipercolesterolemia familiar de la necesidad de cumplir con rigurosidad el tratamiento médico.

La hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que aparece desde el nacimiento, y que se manifiesta con un incremento en las concentraciones en sangre de colesterol. Se tata de de un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas de la población general la padece.

En España, se calcula que existen entre 80.000 y 100.000 personas con esta patología. Resulta muy importante el diagnóstico temprano de la enfermedad, la importancia de su diagnóstico precoz radica en la elevada probabilidad de padecer enfermedad coronaria prematura, como un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con la enfermedad antes de los 55 años de edad.

Asimismo, algunos estudios angiográficos, han señalado que la ateroesclerosis coronaria puede aparecer a partir de los 17 años de edad en los varones, y de los 25 años en las mujeres que presentan la enfermedad. A pesar de la importancia del diagnostico precoz, la mayoría de estas personas permanecen sin diagnosticar y, por tanto, inadecuadamente tratadas.

 

 

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