Más de 23.000 personas atendidas en las Unidades de Consejo Genético en la última década
Desde el comienzo del Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario en mayo de 2005 hasta diciembre de 2015, han sido 23.375 el número total de personas que han acudido a las Unidades del Consejo Genético de la Comunitat Valenciana, con el objetivo de conocer su predisposición a padecer un cáncer hereditario, de las que tres de cada cuatro son mujeres, el 92,59% han sido remitidas por atención especializada y el 7,40% por atención primaria.
Aproximadamente, entre un 5% y un 10% de todos los cánceres son de tipo hereditario. El diagnóstico y consejo genético en cáncer incluye determinados síndromes de los que se conoce la alteración genética que predispone a padecerlos, dado que las pruebas de detección genética son fiables y, tras el hallazgo de las alteraciones, se puede actuar para disminuir el riesgo de aparición de cáncer o lograr diagnósticos más precoces.
Del total de individuos que han consultado en estas unidades, el 75,41% cumplían con los criterios o condición para realizarse el estudio. De ellos, el 57,27% corresponden al síndrome de mama ovario, el 28,77% al síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) o síndrome de Lynch, el 4,88% a poliposis adenomatosa de colon familiar (PAF) y el 9,08%% pertenecen al resto de síndromes menos frecuentes.
Del total de estudios realizados en estos 10 años, el 15,87% de las alteraciones genéticas encontradas han sido patogénicas, es decir, se han encontrado 3.710 mutaciones genéticas positivas. De ellas, 2010 eran mutaciones del síndrome de mama ovario (15,01%), 901 mutaciones del síndrome de Lynch (13,40%), 1.142 de poliposis ademomatosa de colon familiar (27,75%) y el resto de síndromes menos frecuentes.
Conocer el riesgo de un posible síndrome hereditario
El trabajo que se realiza desde estas Unidades de Consejo Genético permite detectar en un entorno familiar si uno de los factores de riesgo para padecer un cáncer es el hereditario. De este modo, el estudio identifica la predisposición que tiene una persona de padecer un cáncer hereditario o la probabilidad de transmitir la enfermedad.
El programa de Consejo Genético proporciona toda la información disponible a los miembros de una familia sobre la opción de realizarse estudios genéticos, la posibilidad de presentar la enfermedad cada uno de los miembros, la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia y los métodos para la prevención o detección precoz de la enfermedad.
Este programa de Consejo Genético en Cáncer hereditario de la conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública ha obtenido la calificación de "Buena práctica" del Sistema Nacional de Salud en la estrategia de cáncer.
Unidades de Consejo Genético
Actualmente existen unidades de consejo genético dentro de los servicios de oncología médica de los hospitales La Fe, Clínico, General de Elche, Provincial de Castellón e IVO, que atienden a toda la población de la Comunitat según la sectorización de los departamentos de salud.
Por su parte, los laboratorios y servicios de anatomía patológica que actualmente realizan estudios genéticos y los genes para el programa de consejo genético son en La Fe (Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal y laboratorio Biología Molecular); IVO (laboratorio Biología Molecular); General de Elche (laboratorio Genética Molecular); así como los servicios de anatomía patológica de La Fe, el IVO, General de Elche Clínico y General de Alicante.
Actualización de la cartera de servicios y nuevo cribado en 2016
La conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública ha actualizado recientemente la cartera de servicios de Consejo Genético, incluyendo todos los síndromes para los que la evidencia científica ha demostrado el beneficio en salud y un coste-beneficio adecuado.
Así, inicialmente se incluían como prestación en el programa de consejo genético de la Comunitat cinco tipos de síndrome: los síndromes de mama y ovario familiar, el de colon hereditario no polipósico (síndrome de Lynch I y II), el de poliposis adenomatosa de colon familiar (PAF), el de neoplasia endocrina múltiple (MEN2) y carcinoma medular de tiroides familiar, el de Von Hippel-Lindau y el de retinoblastoma hereditario.
En 2012 se añadieron a la cartera de servicios inicial otros dos síndromes: los síndromes de Cowden y el de Peutz-Jeghers. Y recientemente, en junio de este año, se sumaron el paraganglioma, la feocromocitoma hereditario y la neoplasia endocrina múltiple tipo I, es decir, actualmente la cartera de servicios se presta para un total de diez síndromes.
Además, a partir de 2016, se va a poner en marcha un cribado universal de síndrome de Lynch a través de un estudio imnunohistoquímico a menores de 70 años con diagnóstico de cáncer colorrectal y mujeres con diagnóstico de cáncer endometrial de cualquier edad.
Funcionamiento de las Unidades de Consejo Genético
En la consulta de la Unidad de Consejo Genético, se recogen los antecedentes personales y familiares para comprobar si se cumplen los criterios de indicación del estudio genético. Se diseña el árbol genealógico de la familia, con al menos tres generaciones consecutivas, para valorar la probabilidad de detectar en la familia una alteración en un gen de predisposición al cáncer hereditario. Si no se cumplen los criterios de indicación del estudio genético, se informa a la persona sobre las medidas preventivas generales y se elabora un informe para el médico que le ha remitido (de Atención Primaria o de Atención Especializada).
El estudio del árbol genealógico familiar permite clasificar a la familia en uno de los tres grupos de riesgo: de bajo riesgo, equivalente a la población general; de alto riesgo, sin identificar un síndrome definido; y de alto riesgo para un síndrome hereditario definido. En el primer caso, reciben información de prevención recomendadas a la población general. En el segundo caso, se les invita a participar en el banco de ADN para poder analizarlo cuando se produzcan futuros avances científicos, para lo cual deben firmar un consentimiento informado. Se les facilita apoyo psicológico e información tanto de las medidas de prevención recomendadas a la población general como individualizadas según su historia familiar de cáncer.
En cuanto a las familias de alto riesgo para un síndrome hereditario definido, en el que es posible reconocer el gen responsable, se realiza una sesión informativa en la que se explican los riesgos, beneficios y limitaciones de la determinación genética y se les ofrece un estudio genético. Si no desean realizarlo, se les ofrece conocer una estimación aproximada de su riesgo y se les proporciona información de las medidas de prevención específicas del síndrome del que se sospecha. Y si aceptan el estudio genético, se realiza en un laboratorio de biología molecular especializado. Es preferible comenzar el estudio genético con el miembro de la familia que tenga mayor probabilidad de ser portador (caso índice). Para ello, firmará un consentimiento informado específico tanto para las pruebas como para almacenar las muestras biológicas excedentes en un biobanco acreditado para un posible uso de la muestra para investigación
Si se identifica una mutación
En el caso de que se detecte una mutación patogénica en el sujeto índice, es aconsejable realizar el estudio de portadores de la mutación en los familiares de primer grado, particularmente descendientes y en algunos casos también familiares de segundo grado.
Si se identifica una mutación, se informa del riesgo estimado de cáncer asociado a ella y se explican las alternativas posibles de prevención (vigilancia intensiva, cirugía profiláctica, tratamiento médico preventivo) y se recomienda la más adecuada. La Unidad elabora un informe para el especialista correspondiente del hospital de su departamento que le realiza el seguimiento clínico, y mantendrá con él el contacto necesario para actualizar y adaptar las recomendaciones de seguimiento y prevención.
