Sanitat colabora con las familias en la atención a pacientes con Prader Willi
La conselleria de Sanitat acompaña a la Asociación Valenciana del Síndrome de Prader Willi en su XV aniversario
Ante la falta de tratamientos de cura, los esfuerzos se centran en obtener un diagnóstico temprano que favorezca una buena calidad de vida
Se diagnostica un caso de síndrome de Prader Willi cada 25.000 nacidos
La Asociación Valenciana del Síndrome de Prader Willi cumple 15 años y, dentro de sus actos conmemorativos, ha celebrado hoy una jornada de análisis, asesoramiento e información, así como de orientación sobre este síndrome.
Las directoras generales de la conselleria de Sanitat, Teresa de Rojas y Lourdes Monge, de Ordenación, Evaluación, Investigación, Calidad y Atención al Paciente y de Salud Pública respectivamente, han asistido a estas IV Jornadas de la asociación, "Síndrome de Prader Willi: Respuestas a sus necesidades", celebradas como uno de los actos conmemorativos del XV aniversario de la asociación.
En este encuentro, especialistas, instituciones sanitarias y familiares analizan las oportunidades y dificultades de la familia con algún miembro diagnosticado con esta patología. Además realizan una puesta al día sobre la intervención en el síndrome y orientan hacia una atención integral del afectado.
Tal y como ha destacado Teresa de Rojas, "la relevancia de estas jornadas no sólo se encuentra en la exposición de los últimos avances médicos, sino también en formar y capacitar a las familias, dotándola de habilidades que les permitan un fácil manejo de este tipo de pacientes, ya sea en el seno familiar como en los grupos de ayuda mutua y autoayuda, como son las asociaciones de pacientes y familiares."
Por su parte, Lourdes Monge ha señalado que "dado que no existe tratamiento para la cura de la enfermedad, las instituciones sanitarias trabajan para acelerar un diagnóstico temprano de forma que se atienda correctamente a las personas con estos síntomas y se prevea el proceso que presentará la persona, además de colaborar en la labor de información y apoyo que ofrecen las asociaciones".
La conselleria de Sanitat trabaja conjuntamente y de la mano con todas las Asociaciones y Federaciones de pacientes y familiares de la Comunitat, como han señalado ambas directoras generales, ya que un objetivo esencial de la entidad es prestar apoyo a todas las iniciativas que cuentan con el reconocimiento de los profesionales, con interés para el paciente. "El objetivo es aunar esfuerzos para minimizar los efectos de las distintas enfermedades, sobre todo las que comienzan en la edad pediátrica y que tanto pueden llegar a condicionar el desarrollo físico y emocional del ser humano. Todos tenemos un objetivo común: mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes y apoyar a sus familias".
El Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es la causa más frecuente de obesidad genética con una incidencia aproximada de un caso cada 25.000 recién nacidos (1 cada 10.000 niños y 1 cada 30.000 niñas), lo que la cataloga como una enfermedad rara. Esta patología provoca una afectación multisistémica, con manifestaciones físicas y mentales, caracterizadas por obesidad, hipotonía, hipogonadismo, hiperfagia, baja estatura, manos y pies pequeños y un perfil neuroconductual que incluye déficits cognitivos, problemas de aprendizaje y dificultades conductuales que aumentan en cantidad y severidad con el tiempo.
Aunque se definió en 1887, ha sido en los 25 últimos años cuando se ha producido un importante avance en su comprensión, se han establecido sus criterios diagnósticos y se han desarrollado los tratamientos que han mejorado la calidad de vida de los afectados.
