Descubren la clave que explica una de las variantes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
-
21/10/2011
Investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) muestran una de las claves de la compleja enfermedad neurodegenerativa denominada Charcot-Marie-Tooth
Este trabajo abre nuevas posibilidades para la comprensión y el tratamiento de una variante rara de uno de los trastornos hereditarios más comunes relacionados con el sistema nervioso
Investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han dado un paso más en la comprensión de la enfermedad neurodegenerativa denominada Charcot-Marie-Tooth al caracterizar una de sus variantes. Los resultados de esta investigación se publican esta semana en la prestigiosa revista estadounidense Journal of Biological Chemistry.
Los investigadores han conseguido caracterizar una de las variantes de la enfermedad utilizando como modelo la levadura Saccharomyces cerevisiae. Los resultados de su investigación apuntan a que el gen GDAP1 es clave para el correcto posicionamiento mitocondrial en las neuronas, hecho que podría ayudar a explicar el proceso neurodegenerativo que tiene lugar en pacientes con mutaciones en este gen.
