El investigador del CIPF Marc A. Marti-Renom recibe el premio IDEA en la categoría de Ciencias de la Vida
Una cartografía del genoma humano es el proyecto galardonado en la VII Edición de los Premios Idea
El objetivo es determinar la estructura tridimensional de genomas enteros
Ayudará a identificar y conocer en alta resolución cómo se estructuran los cromosomas en el espacio
La idea que hay detrás de CartoGene es combinar datos experimentales con métodos computacionales para conseguir determinar la estructura tridimensional de genomas enteros. Como apunta Marti-Renom, “el objetivo es generar los primeros mapas cartográficos de genomas y así poder navegarlos para explorar sus terrenos desconocidos”.
Métodos computacionales para explorar el terreno desconocido del genoma humano
Hoy en día no existe identificar de forma inequívoca y en alta resolución cómo se estructuran los cromosomas en el espacio del núcleo de una célula. De hecho se sabe que los cromosomas de organismos superiores no se despliegan al azar, sino que se posicionan en regiones predeterminadas y se agrupan en regiones concretas.
La idea del investigador Marti-Renom parte de su experiencia en el desarrollo de métodos computacionales para integrar diversos resultados experimentales para la determinación de estructuras de biomoléculas y sus complejos.
El grupo de investigación del Dr. Marti-Renom ayuda al desarrollo un paquete computacional llamado “Integrative Modeling Platform” (IMP), que adopta la misma filosofía utilizada por Watson y Crick para la determinación de la estructura de ADN. Como apunta Marti-Renom, “pretendemos usar IMP para averiguar cuál es la conformación espacial que adoptan los cromosomas en un genoma”.
El análisis de la organización espacial de los cromosomas se ha convertido en uno de los campos de estudio en boga dentro de la genómica, ya que proporciona una estrategia directa para la identificación de supuestas relaciones funcionales entre los genes y sus elementos reguladores. El conocimiento de la estructura 3D de un genoma permitirá la asignación correcta de elementos de regulación genética con sus genes, y por tanto contribuirá al conocimiento en el campo de la genómica, la regulación genética y de la biología de los cromosomas en general.
Como ejemplo de la viabilidad del proyecto, los investigadores del Laboratorio de Genómica Estructural del CIPF analizaron recientemente una pequeña región del cromosoma 16 humano “Este trabajo demostró que se pueden aplicar nuestras técnicas en dominios pequeños de genomas, y lo que queremos saber ahora es si esto se podría aplicar también a genomas enteros como el genoma humano”, afirma Marti-Renom.
El desarrollo de la idea requiere de más capacidad de computación, así como de integración de otros datos genómicos de diversa procedencia.
Una idea de futuro
Los cambios conformacionales que adoptan los cromosomas podrían estar asociados a diversas patologías entre las que se encuentra el cáncer. Por ello, entre las expectativas de futuro, el proyecto espera contribuir a la determinación de biomarcadores de enfermedades como el cáncer, ya que como hipótesis, puede pensarse que algunos de los procesos cancerígenos de origen desconocido podrían estar asociados a la perturbación de la regulación de un número elevado de genes. Asimismo, se han determinado recientemente marcadores epigenéticos asociados al cáncer, y los investigadores plantean la posibilidad de que estos marcadores se encuentren también en la estructura 3D de los cromosomas.
Por otra parte como apunta Marti-Renom, “el proyecto permitirá por primera vez explorar el espacio nuclear e identificar qué regiones del genoma son esenciales para el mantenimiento de la integridad estructural del mismo y cuáles son las funciones de las regiones génicas pobres en genes codificantes, desconocidas hasta el momento”.
Doctorado en 1999 por la Universitat Autònoma de Barcelona, el Dr. Marc A. Marti-Renom continuó su carrera científica en la Universidad de Rockefeller (Nueva York), donde dirigió sus estudios hacia la investigación interdisciplinar en física, biología y computación. En 2003 se trasladó como profesor adjunto de la Universidad de California en San Francisco (UCSF). Ha participado como invitado en multitud de conferencias internacionales, y ha impartido cursos en universidades de todo el mundo. Los resultados de su investigación han sido publicados en alrededor de 50 artículos y 10 capítulos de libros. Participa como editor y miembro del consejo editorial de varias revistas científicas, y ha ejercido como coordinador proyectos europeos e internacionales. Desde 2006 desarrolla su actividad científica en el CIPF, como investigador principal del Laboratorio de Genómica Estructural del CIPF.
