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Manises amplía su área de Diagnóstico Prenatal con la detección de hasta 100 alteraciones genéticas en el feto

    El Hospital de Manises, pionero en la Comunitat en la aplicación de tests de detección de síndromes genéticos, ha ampliado hasta 100 el número de enfermedades identificables mediante un análisis del ADN fetal, frente a las nueve que detectaba hasta ahora. Con esta ampliación del espectro, el objetivo del centro hospitalario es poder ampliar la muestra en aquellos casos donde exista antecedente familiar de una determinada alteración genética.

    Así, este tipo de pruebas permiten descubrir en el feto, de manera precoz, diversos tipos de anomalías genéticas asociadas a patologías o problemas de desarrollo no visibles mediante una ecografía ni mediante las pruebas clásicas de alteraciones cromosómicas. Tal y como explica, el jefe del servicio de Ginecología y Obstetricia, el doctor Fernando Gil, "hasta ahora este tipo de síndromes no se diagnosticaban antes del nacimiento porque, a veces, su expresión fenotípica venía representada, únicamente, por el desarrollo de algún grado de déficit neurológico posterior al nacimiento. Por eso, con el objetivo de avanzar en el diagnóstico precoz, el Hospital de Manises ofrece esta posibilidad en los casos en los que existe riesgo evidente de alteración".

    Estas pruebas se llevan a cabo, por tanto, en caso de que se considere relevante y se suman a las que ya se realizan en el Servicio de Ginecología de Manises. Para su realización sólo es necesaria la muestra obtenida previamente mediante la técnica de la amniocentesis. Así, en la actualidad, el hospital realiza a todas las madres mediante un análisis de sangre un cribado combinado donde integra, por una parte, una estimación del riesgo de presentar este tipo de anomalías mediante la obtención de marcadores bioquímicos en sangre materna en la semana 10ª y, por otro, marcadores ecográficos en la semana 12ª.

    Cuando el resultado de estas pruebas iniciales resulta patológico y la mujer desea un diagnóstico genético, se le ofrece la posibilidad de obtener una muestra mediante la técnica invasiva de amniocentesis. Con esta muestra, además de completar el cariotipo fetal, el Hospital de Manises realiza este método de diagnóstico prenatal.

    Síndromes asociados a trastornos
    Los principales síndromes detectados en estos test son los causados por microdeleciones (pérdida de material cromosómico) tales como 'Síndrome de DiGeorge', asociado a la aparición de problemas cardíacos, Langer-Giedion, Miller-Dieke o Prader-Willi, entre otros. El test también detecta alteraciones como el 'Síndrome del X frágil', un trastorno hereditario causado por una anomalía en un solo gen pero que puede producir retraso mental en los casos más graves.

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