El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del CIPF comienza su andadura centrado en el sistema nervioso

El conseller de Sanitat, Manuel Llombart, ha visitado hoy el Instituto de Investigación Biomédica e Innovación Tecnológica (IBIT) de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Príncipe Felipe, junto a su directora, Isabel Muñoz, con motivo de la celebración el próximo jueves 28 del día mundial sobre estas patologías.

Las enfermedades raras, conocidas como minoritarias o huérfanas, son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo en conjunto afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud existen unas 7.000 enfermedades raras que sufren el 7% de la población.

Se estima que en España hay 3 millones de personas afectados directa o indirectamente por estas enfermedades; de ellas unas 360.000 en la Comunitat.

El 80% de las enfermedades raras tiene origen genético. El resto tiene diversos orígenes (infeccioso, degenerativo, etc.), y puede ser evidente desde la niñez, o no aparecer hasta la madurez del paciente. Su sintomatología varía no sólo entre cada enfermedad rara, sino entre dos pacientes diferentes con la misma enfermedad.

Para profundizar en su conocimiento, el Instituto de Enfermedades Raras y Genéticas busca fomentar la transferencia de resultados de la investigación en estas patologías a la práctica clínica, al diagnóstico y al desarrollo de alternativas terapéuticas. "La investigación es clave para mejorar la calidad de vida de los ciudadanos, -ha recordado el conseller-, y en este sentido el trabajo que se está desarrollando en este centro permitirá resolver muchos de los problemas médicos que plantean estas enfermedades".

El conseller ha reconocido la labor del director del IBIT de Enfermedades Raras, Francesc Palau, que es además coordinador científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER) y responsable del trabajo sobre Calidad de Atención Sanitaria y Centros de Referencia de la Joint Action del Comité Europeo de Enfermedades Raras de la Unión Europea.

Principales proyectos del IBIT de Enfermedades Raras

El Instituto, que ha comenzado a funcionar este año con un equipo científico de 17 investigadores, está trabajando principalmente sobre enfermedades del sistema nervioso, tanto trastornos neuromusculares como del cerebro.

Entre las enfermedades neuromusculares se estudia la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, la ataxia de Friedreich y la distrofia muscular de Duchenne.

Por lo que respecta a los trastornos del cerebro, investigan formas raras genéticas de la enfermedad de Parkinson y también la genética de trastornos adictivos, concretamente las causas genéticas de estas enfermedades y los mecanismos fisiopatológicos que la producen, mediante modelos celulares y animales tales como la mosca Drosophila y ratones transgénicos.

Entre sus recursos, el Instituto cuenta con dos laboratorios que incluyen áreas de cultivo celular, el área de genética molecular, área de producción de células iPS (células madre reprogramadas), área de gestión y almacenamiento de muestras biológicas humanas, área de manejo de la mosca Drosophila, y se apoyan en los servicios comunes del CIPF como microscopios confocales y electrónicos, animalario, sistemas de congelación, entre otros.

Dentro de este campo de estudio, otro de los proyectos de gran relevancia es la creación de una Plataforma de Enfermedades Raras, que propone y coordina iniciativas en el campo de estas patologías, tanto en diagnóstico como en la búsqueda de terapias avanzadas para el tratamiento de estas enfermedades. La plataforma pretende aplicar nuevas tecnologías genómicas al diagnóstico de las Enfermedades Raras.

Esta Plataforma está empezando sus actividades en las dos áreas de traslación clínica: área de genética traslacional para diagnóstico y asesoramiento genético, y el área de medicina regenerativa mediante el desarrollo de células iPS por reprogramación celular a partir de fibroblastos con el objetivo de investigar su biología y utilidad para probar fármacos y desarrollar en el futuro terapias celulares personalizadas para pacientes con enfermedades raras.

Este Instituto se une al resto con los que cuenta el Centro como son el de Medicina Computacional, Deterioro Neurológico, Biotecnología Biomédica, y Bioincubadora.

Sanitat destina este año más de 4'4 millones de euros para el CIPF

"Desde la Conselleria apostamos por una investigación productiva, competitiva y de excelencia, porque se trata de un elemento dinamizador del sistema sanitario y económico", ha destacado Llombart. "Ejemplo de esta apuesta es el presupuesto que este año destinaremos al CIPF: más de 4.4 millones que suponen un importantísimo esfuerzo para la Generalitat".

La estrategia científica para 2013 se basa en la sostenibilidad del Centro, a partir del incremento de la calidad científica y de la capacidad de captar fondos. Para ello, el CIPF se centrará en la consecución de objetivos, investigando en aspectos científicamente punteros fundamentalmente en el área de la salud.

Esta estrategia se dirige a garantizar el crecimiento de la productividad, siguiendo el modelo de los países más competitivos basado en la excelencia científica, la apuesta por la investigación aplicada y en el desarrollo de la formación y cualificación de los profesionales del centro.