El Hospital de Elche lidera un estudio que mejora el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario
Un 4% de los casos estudiados considerados síndrome de Lynch resultaron tener otro síndrome que también cursa con cáncer colorrectal
Aproximadamente entre un 5-10% de todos los cánceres tienen un componente hereditario
La Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital de Elche funciona desde el año 2005
El Laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche y el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Programa de Cáncer Hereditario de Cataluña, han liderado un estudio en estrecha colaboración con las Unidades de Consejo Genético en Cáncer de la Comunitat Valenciana y de la Catalana, que mejora el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario.
Los especialistas detectaron una serie de casos en los que a pesar de tener sospecha de un posible cáncer colorrectal hereditario debido a la alta presencia de esta patología en varios miembros de una misma familia, no presentaban la mutación en los genes responsables de esta patología.
En otras palabras, el objetivo del estudio era desentrañar las causas genéticas de familias con cáncer colorrectal hereditario no polipósico (síndrome de Lynch), en las que no había sido posible encontrar la alteración genética causante siguiendo los protocolos establecidos.
En ese sentido, el doctor José Luis Soto, Responsable del laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche y miembro de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio) explica que "aproximadamente entre un 5-10% de todos los cánceres tienen un componente hereditario. Existen numerosos síndromes hereditarios de cáncer aunque todos ellos son poco frecuentes. Conocemos genes implicados en la gran mayoría de los síndromes, si bien en una gran proporción de casos, aún con el estudio de dichos genes, no se llega al diagnóstico genético porque nuestro conocimiento sigue siendo limitado".
"El diagnóstico genético de un síndrome hereditario de cáncer permite definir de una manera muy precisa el riesgo a determinados tipos de cáncer en cada uno de los miembros de la familia, y por consiguiente, plantear un protocolo de seguimiento clínico que posibilite la detección de la enfermedad en estadios precoces y su eficaz tratamiento, o incluso plantear la posibilidad de cirugías reductoras de riesgo, según el caso", manifiesta el especialista.
Resultados del estudio
Así, ligada a la labor asistencial, el Hospital General de Elche también desarrolla una importante actividad de investigación que tiene como objetivo final la mejora en el manejo de las familias de alto riesgo a cáncer con un planteamiento multidisciplinar y multicéntrico, que permite potenciar sinergias y maximizar la eficiencia del esfuerzo investigador.
En ese contexto se enmarca el estudio, cuya primera autora y también miembro de FISABIO, es la doctora Adela Castillejo, que ha evidenciado que un 4% de estos casos considerados inicialmente síndrome de Lynch resultaron tener otro síndrome diferente que también cursa con cáncer colorrectal (Poliposis Atenuada ligada a MUTYH).
Es decir, un 4% de las familias estudiadas presentaban una mutación genética en otro gen distinto del habitual. Por tanto, los especialistas han descubierto casos que parecen síndrome de Lynch cuando en realidad es otro síndrome de cáncer hereditario diferente.
La doctora Castillejo detalla que "se trata de una entidad sindrómica diferente que muestra una herencia distinta al síndrome de Lynch y con un riesgo y espectro de tumores significativamente diferente. Este hallazgo pone de manifiesto que el solapamiento de manifestaciones clínicas entre diferentes síndromes puede dificultar el diagnóstico y por tanto el adecuado manejo clínico del paciente y sus familiares a riesgo. La incorporación del estudio de los genes implicados en síndromes relacionados en los algoritmos diagnósticos puede ayudar a resolver un número significativo de casos en los que no se encuentra la mutación causante del síndrome".
Los resultados de este trabajo han sido recientemente publicados en la prestigiosa revista "European Journal of Cancer" poniendo de manifiesto la calidad de la labor de los profesionales implicados.
Programa de Cáncer Hereditario
En el marco de las actividades del Plan Oncológico de la Comunitat Valenciana, la Conselleria de Sanitat puso en marcha en el año 2005 las unidades de consejo genético. Así fue como se creó la Unidad en el Hospital General Universitario de Elche, que funciona desde marzo de ese mismo año.
El Programa de Cáncer Hereditario tiene como objetivo la mejora del manejo clínico de las personas y las familias que tienen una predisposición hereditaria a desarrollar cáncer. De esta forma, se contribuye a disminuir el impacto del cáncer en las familias con alto riesgo de la Comunidad Valenciana.
El Programa de Cáncer Hereditario ofrece una atención integral, accesible y equitativa a estas personas y familias y se garantiza la continuidad asistencial, además de coordinar el seguimiento de los enfermos con riesgo aumentado. Las Unidades de Consejo Genético y los Laboratorios de Diagnóstico Genético trabajan de forma coordinada para asesorar a las familias, identificar genéticamente individuos de alto riesgo y ofrecer y coordinar los seguimientos personalizados según el riesgo.
Así, la actividad asistencial en Cáncer Hereditario pone en valor el nuevo paradigma de la medicina moderna llamada medicina de las cuatro P: predictiva, preventiva, personalizada y participativa.
