La Fundación Biomédica del Hospital General de Elche estudia vías alternativas de detección del cáncer hereditario
El proyecto se centrará en el síndrome de Lynch, una tendencia heredada de contraer cáncer colorrectal y de endometrio (uterino), entre otros
Se incluirán en el estudio pacientes tratados de estas patologías procedentes del Hospital General de Elche, del de Alicante y del de Orihuela
En concreto, el proyecto se centrará en el denominado Síndrome de Lynch, que es una tendencia heredada de contraer cáncer colorrectal y del endometrio (uterino), entre otros. Así pues, aunque la mayoría de los cánceres no son hereditarios, alrededor del 1% de las personas que tiene cáncer colorrectal tienen el Síndrome de Lynch y entre el 5 y 10% de las personas con cáncer de endometrio también lo padecen.
Este síndrome está causado por una mutación genética, que es un error en el ADN del gen que hace que el gen deje de funcionar. En el caso del síndrome de Lynch, son 4 los genes cuya inactivación o no funcionamiento puede provocar cáncer. Es por ello que los individuos que tienen una mutación en alguno de estos 4 genes tienen más posibilidades de desarrollar un cáncer de colon o del endometrio y que estos ocurran a una edad más temprana que la usual.
El Dr. José Luis Soto, coordinador del proyecto en el que participarán 10 investigadores más, explica que “la estrategia utilizada para la identificación de individuos con síndrome de Lynch es la realización del análisis de alteraciones o mutaciones genéticas en aquellas personas que por su historia familiar de cáncer son sospechosos de presentar estas mutaciones. Pero, a menudo la información de la historia familiar no está disponible o se desconoce. En otras muchas ocasiones, las familias no son lo suficientemente informativas debido al escaso número de individuos que la conforman. En consecuencia, se hace evidente la necesidad de explorar estrategias alternativas para aplicar en pacientes en los que no se pueda disponer o elaborar una historia oncológica personal o familiar”.
Es por ello, que la propuesta de la Fundación es investigar vías alternativas que ofrezcan una mejor eficacia en la detección del Síndrome de Lynch y que no supongan un aumento del coste económico. Para ello se analizarán los tumores de todos pacientes con estas patologías, independientemente de que presenten una sospecha de padecer cáncer hereditario o no.
Una vez analizado el tumor en el laboratorio de Anatomía Patológica ya se confirmaría si existe o no posibilidad de padecer el síndrome de Lynch y se seguiría con el procedimiento habitual. De esta forma, se espera detectar un mayor número de casos de presentación atípica (edad de presentación tardía, escasa historia familiar de cáncer…etc).
Por otro lado, tal y como explican los investigadores “detectar todos los tumores con alteración tiene una ventaja añadida, y es que no sólo sería útil para la detección del síndrome sino también para el manejo clínico de los pacientes con cáncer colorrectal o de endometrio, así como para el seguimiento clínico de los individuos de alto riesgo”.
Metodología del Proyecto
Se incluirán en el estudio todos los casos diagnosticados y tratados de cáncer de colon y de endometrio en los hospitales participantes de la provincia de Alicante, que son el Hospital General de Elche, del de Alicante y del de Orihuela, durante un año consecutivo. Estudiando una muestra estimada de unos 300 pacientes, quienes previamente tienen que haber concedido su consentimiento. De esta forma el proyecto se centrará en un ámbito poblacional de 600.000 habitantes aproximadamente.
Biobanco
Es necesario destacar que, El Hospital Universitario de Elche está integrado en la Red Nacional de Biobancos Hospitalarios y en el de la Comunidad Valenciana. Un Biobanco está formado por una colección de muestras biológicas recogidas de diferentes pacientes, siempre que éstos previamente hayan firmado el correspondiente consentimiento informado, y tiene como principal objetivo dar soporte a la Investigación Biomédica de carácter traslacional, es decir, aquella que tiene aplicación directa en el beneficio del paciente. Por tanto, el Biobanco es una base material para la Investigación en múltiples vías y facetas con fines diagnósticos y de tratamiento.
Es por ello que “uno de los objetivos estratégicos del proyecto de investigación es precisamente, impulsar y activar los circuitos de funcionamiento de los Biobancos Oncológicos en Hospitales de diferentes niveles, así como potenciar la colaboración científica multidisciplinar y multicéntrica” explican desde la Fundación Biomédica.
Por último, hay que mencionar que el laboratorio de Investigación del Hospital General Universitario de Elche y el Servicio de Patología del Hospital General Universitario de Alicante, donde se pretenden llevar a cabo los análisis patológicos y moleculares que el presente proyecto contempla, son laboratorios de referencia en nuestra Comunidad para el estudio del síndrome de Lynch.
