Dolores Salas recuerda que el escaso conocimiento sobre las enfermedades raras repercute negativamente en la calidad de vida de los afectados y sus familiares
La secretaria autonómica de Salut Pública i del Sistema Sanitari Públic, Dolores Salas, ha recordado hoy que las enfermedades raras, a menudo crónicas e incapacitantes, "tienen un alto coste familiar, social y sanitario y el escaso conocimiento que existe sobre ellas, que dificulta su diagnóstico precoz, repercute negativamente en la calidad de vida tanto de las personas afectadas como la de sus familiares".
Salas ha inaugurado esta tarde en Valencia la jornada 'Las Enfermedades Raras una visión global: la oportunidad de ser visibles', organizada por la Direcció General de Salut Pública en colaboración con el Área de Investigación en Enfermedades Raras de FISABIO y FEDER, y dirigida a las personas afectadas y sus familiares, profesionales sanitarios, representantes de asociaciones de pacientes, investigadores y estudiantes.
En el encuentro se ha presentado el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), un registro poblacional que tiene por objeto cubrir las necesidades de información epidemiológica sobre enfermedades raras y que proporciona información sobre la incidencia y prevalencia de este tipo de patologías en el ámbito de la Comunitat. Por su parte, responsables de FISABIO y del Centro de Investigación Príncipe Felipe han presentado algunos de los proyectos de investigación en enfermedades raras en los que trabajan actualmente.
A continuación ha tenido lugar una mesa asistencial representada por especialistas de la Unidad de Dismorfología del Consorci Hospital General Universitari de Valencia, de la Unidad de Genética del Hospital La Fe de Valencia y de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Virgen de los Lirios de Alcoy, en la que han abordado las necesidades observadas en la asistencia sanitaria a estos pacientes desde los diferentes centros asistenciales a los que pertenecen.
La jornada ha concluido con una mesa social en la que ha intervenido un familiar de una persona afectada por síndrome Hemofagocítico, una socióloga del Área de Investigación en Enfermedades Raras de FISABIO que se ha referido a las necesidades detectadas tanto en el ámbito familiar como sanitario en menores con anomalías congénitas cardíacas y un representante del Observatorio de Enfermedades Raras de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
