El CSISP desarrolla dos programas de referencia en enfermedades raras
Cervera ha presentado una jornada sobre estas enfermedades, que afectan a entre un 6 y un 8% de la población
La Comunitat es uno de los referentes de España en investigación epidemiológica de enfermedades raras y también en atención sanitaria específica
La enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 por 10.000 habitantes, y se calcula que existen actualmente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes.
“Este problema de salud afecta a entre un 6 % y un 8 % de la población en algún momento de su vida, concretamente a 300.000 personas en la Comunitat, y por este motivo es muy importante desarrollar líneas de trabajo como las que aborda el Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSIP), que nos permitan conocer y tratar mejor estas enfermedades”.
Desde el punto de vista epidemiológico, en el que la Comunitat Valenciana a través del CSIP es referente junto al Instituto Carlos III, la investigación en enfermedades raras está dirigida a la mejora de la identificación y conocimiento de estas enfermedades.
La investigación etiológica parte de la base de que la mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero también de que pueden provenir de exposiciones ambientales en el transcurso del embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética.
Tal y como ha añadido Cervera, “también es necesario, desde el punto de vista de la salud pública, introducir nuevos ámbitos como el de la investigación social sobre enfermedades raras, ya que también afectan al comportamiento y generan discapacidad, lo que refuerza la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de desigualdad y discriminación, reduciendo oportunidades educativas, profesionales y sociales".
Por ello, desde el Área de Enfermedades Raras del CSISP se plantean dos programas de investigación complementarios: el programa de epidemiología de enfermedades raras (EREpi) y el programa de enfermedades raras y medicina genética (PERMEGEN).
Programas específicos
EREpi va dirigido a incrementar el conocimiento de la distribución y situación real de las enfermedades raras y de sus consecuencias en la población, y utiliza la metodología epidemiológica en su vertiente analítica de diseño e implementación de estudios, y las técnicas de epidemiología espacial y del estudio de la calidad de vida.
Asimismo, es necesario considerar que los registros y las bases de datos son elementos clave para el desarrollo de la investigación en el ámbito de las enfermedades raras, ya que permiten alcanzar tamaños de muestra suficientes para la investigación clínica o epidemiológica.
PERMEGEN utiliza las estrategias de investigación de la epidemiología genética para definir las bases genéticas de una enfermedad y tratar de establecer el patrón de herencia, mendeliana versus compleja, mediante análisis de segregación. El objetivo es obtener información sobre los genes y las mutaciones que afectan a los pacientes con enfermedades raras genéticas en una población determinada.
Este estudio de las enfermedades raras mendelianas se seguiría con análisis de ligamiento, cartografiado fino de la región de interés mediante análisis de haplotipos y desequilibrio de ligamiento, para establecer posibles genes candidatos dentro de la región de interés y por último la clonación del gen e identificación de mutaciones. En el caso de enfermedades raras con herencia compleja se realizan estudios de asociación para establecer qué alelo/s confieren susceptibilidad a padecer una enfermedad y de riesgos genéticos para valorar la contribución de la genética y el medioambiente a la enfermedad.
Vertiente asistencial
Respecto a la asistencia sanitaria a este tipo de patologías, la Comunitat cuenta desde finales de 2008 con una Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia, situada en el Hospital General Universitario de Alicante. Esta Unidad, que ya ha atendido a una treintena de pacientes, y una de las pocas existentes en España.
La administración sanitaria responde así a la demanda de la Federación Española de Enfermedades Raras para cubrir la atención de los afectados por este tipo de patologías en la Comunitat, evitando desplazamientos a otras autonomías para recibir tratamiento.
