La conselleria de Sanitat ha destinado 110.000 euros a la ayuda a personas con discapacidad intelectual en 2011
El director general de Atención al Paciente ha asistido a un encuentro sobre el síndrome de Prader-Willi
La Comunitat cuenta con una unidad de referencia para Enfermedades Raras, muchas de las cuales conllevan discapacidad
La conselleria participa en el programa Eurocat para recoger y analizar información sobre el síndrome Prader Willi
El síndrome de Prader-Willi es una alteración genética que presenta un cuadro clínico de obesidad, alteraciones en el aprendizaje y discapacidad intelectual de leve a moderada, entre otras características.
Su incidencia es muy variable, ya que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000, dependiendo de la población, nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y su variable grado de severidad.
Para ampliar un poco más en su conocimiento, a este encuentro han asistido representantes de otras asociaciones de pacientes afectados por enfermedades con discapacidad intelectual, como es el síndrome de Rett o el síndrome Q11-22.
Tal y como ha explicado Ignacio Ferrer, “la causa que origina la discapacidad intelectual no siempre es conocida, y aparece como consecuencia de un problema prenatal o postnatal que acaece antes de los 18 años de edad”.
Como acciones destacadas en relación al Síndrome de Prader-Willi, la Comunitat está participando en el proyecto europeo EUROCAT, que nació en 2011 para profundizar en el conocimiento de las anomalías congénitas. En este proyecto recoge información sobre los casos de Prader-Willi diagnosticados en el primer año de vida y se completa con otras fuentes de información, “para lo cual las asociaciones juegan un papel muy importante”, ha destacado Ferrer.
Cabe destacar que Valencia coordina la participación española en la web de Enfermedades Raras financiada por la Unión Europea http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES.
Prevención, asistencia y ayudas
“El arma inicial para minimizar la aparición de alteraciones es la prevención; así, lo primero es evitar las condiciones que pueden llevar a la aparición de deficiencias o de trastornos en el desarrollo infantil”, ha puntualizado el director general. Para ello, la conselleria de Sanitat oferta a sus ciudadanos programas de planificación familiar, de atención a la mujer embarazada, de salud materno-infantil, detección de metabolopatías o vacunaciones.
Además, la Administración sanitaria trabaja junto a las asociaciones de pacientes subvencionando programas llevados a cabo por estas entidades, tanto para el conjunto de enfermedades que cursan discapacidad intelectual en general, como para aquellas que se incluyen dentro de las enfermedades raras. En 2011, estas subvenciones han supuesto un importe aproximado de 110.000 euros.
Otras acciones desarrolladas desde la conselleria de Sanitat en los últimos años han sido la creación de una Unidad de Referencia para Enfermedades Raras en el Hospital General de Alicante, la posibilidad de diagnóstico preimplantacional o la línea de investigación abierta en el Centro de Investigación Príncipe Felipe sobre estas enfermedades.
La importancia de la nutrición
El Síndrome de Prader Willi altera el control del apetito, y quien lo padece carezce de sensación de saciedad. Por ello su alimentación necesita supervisión constante y dieta estricta. Para trabajar este problema, el dr. Joan Quiles, nutricionista y médico, ha ofrecido una charla sobre la importancia de la nutrición y el control de la obesidad en los afectados.
Por su parte, el dr.Vicente Albiach, endocrinólogo pediatra, ha expuesto también sus conocimientos sobre la mejora que supone el tratamiento con hormona de crecimiento para estos pacientes, y que se traduce en una mayor calidad de vida, con un incremento de la altura, disminución de la grasa corporal, aumento de la masa muscular y mejoras de la función respiratoria entre otros resultados.
