Proyecto para la investigación del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico
El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) es una de las llamadas enfermedades ultra-raras y tiene una causa genética. En 2012, nace una Asociación en Burriana a raíz del matrimonio Monfort Carratalá con un hijo que padece esta enfermedad. Así decidieron buscar un tratamiento que pueda darle una calidad de vida a José que tan solo tenía tres años cuando tuvo que comenzar viajes continuados al Hospital la Fe de Valencia.
En el hospital se convirtió en el primer niño en recibir un tratamiento con un trasplante renal en toda España. Un logro que le permitió dejar cuatro años de hemodiálisis. Hoy en día, José debe tomar una medicación y acudir cada quince días al hospital. Pero su vida ha cambiado para mejor. Ahora además, se ha lanzado un proyecto crowdfunding (http://www.precipita.es/proyecto/tratamiento-para-prevenir-el-sindrome-hemolitico-uremico-atipico.html) para continuar con la investigación de esta enfermedad y poder encontrar nuevos tratamientos que mejoren la calidad de niños como José y poder encontrar una cura.
Precipita
El proyecto lanzado se llama "Precipita" y han logrado recaudar 9.650 euros, aunque esperan poder lograr 20.000 euros. Así como la participación de otros lugares de fuera de Burriana y de la Comunitat.
Con este proyecto se verán beneficiados principalmente los pacientes con SHU atípico y sus familiares. Los profesionales sanitarios, e investigadores que desarrollan su trabajo en el ámbito del Síndrome Hemolítico Urémico atípico contarán con una herramienta de trabajo (registro de pacientes), que les permitirá seguir avanzando en sus respectivos campos, propiciándose la generación de tratamientos más eficaces, que aporten una mejor calidad de vida a los pacientes y que sean menos costosos para el Sistema Público de Salud.
Objetivo crowdfunding
Si se llega a 10.000€ esto permitiría desarrollar una estructura básica de funcionamiento del registro, que posibilitaría el seguimiento de la evolución de los pacientes y una explotación estadística de los datos. Y si se alcanzan los 20.000€ se podría consolidar la estructura a largo plazo del registro, lo que permitirá la puesta en marcha de proyectos de investigación clínicos, y contribuirá al desarrollo de terapias individualizadas para los pacientes.
Un proyecto algo más grande
Precipita lleva a cabo su trabajo en el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) perteneciente a la Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El CIB ha estado en la vanguardia de la investigación en Biología desde su creación en 1958.
Además, forman parte del CIBER de Enfermedades Raras, uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.
Además coordinan un Programa de I+D de la Comunidad de Madrid, Programa Complemento, un proyecto de investigación en el que se aborda el conocimiento del sistema del complemento desde una perspectiva multidisciplinar, y en el que participan investigadores de Universidades, Centros de Investigación y Hospitales.
También participan en el Proyecto EURenOmics, financiado por el 7Programa Marco de la Unión Europea y en otros proyectos y consorcios nacionales e internacionales.
