ASHUA participa en la presentación del Libro Blanco sobre el diagnóstico de enfermedades raras en Bruselas

ASHUA ha estado presente en una jornada de trabajo en el Parlamento Europeo el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La secretaria de ASHUA, Mireia Carratalá, acompañada por Maripi Arriaga, madre de un paciente de SHUa, participaron del acto de presentación del Libro Blanco sobre el Diagnóstico de las Enfermedades Raras (EERR) que tuvo lugar en el Bruselas por parte de la Red de Referencia Europea de Enfermedades Raras óseas (ERN-BOND).

El estudio realizado por ERN-BOND identifica diversas áreas de mejora que necesitan un enfoque de múltiples partes interesadas para incrementar los estándares y acelerar el diagnóstico en las enfermedades raras, para lo que es necesario el apoyo de todos los estamentos políticos, de los locales hasta los internacionales.

En ese sentido, el informe considera necesarias ejecutar diversas acciones para conseguir el objetivo de acelerar el diagnóstico en las EERR. Entre ellas, concluye que se deben realizar actividades de concienciación entre las áreas de atención primaria y de emergencia, apoyar la creación de redes clínicas nacionales conectadas con los centros de referencia y empoderar a los pacientes y sus cuidadores mediante estrategias.

En este sentido, desde ASHUA se quiere incidir que gracias a la investigación, el manejo del SHUa ha dado un giro de 180 grados en la última década. Desde el colectivo explican que "antes del año 2010, el 90% de los pacientes o morían o perdían órganos, pero gracias a la investigación, hoy en día, se puede diagnosticar el SHUa en 24 horas y por lo tanto actuar con tratamientos para vidas y ofrecer al paciente mejor calidad de vida".