ASEM CV denuncia que Sanidad da la espalda a un menor con la enfermedad de Duchenne
Los padres de un niño de 12 años con distrofia muscular de Duchenne reclaman a la Conselleria de Sanitat la administración urgente a su hijo del medicamento Translarna en uso compasivo, un fármaco que detendría el deterioro que está teniendo desde que en el mes de junio se autorizó su empleo. Los progenitores hacen este llamamiento debido a la situación del menor, que todavía conserva cierta movilidad con la ayuda de una ortesis, a pesar de que su menoscabo muscular avanza rápidamente de un día para otro.
En este caso, los padres destacan la importancia del factor tiempo, puesto que recibir el tratamiento cuanto antes evitaría el progreso debilitante de la enfermedad, que pone en grave peligro la salud y la vida del niño. Además, el menor cuenta con los informes favorables del Departamento de Neurología del Hospital La Fe de Valencia, emitidos en junio, para la administración de este fármaco.
Desde ASEM CV, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunitat Valenciana, se señala que se trata de uno de los dos o tres casos en la Comunitat que reúne los requisitos para acceder al uso compasivo del medicamento, dirigido a niños mayores de 5 años que presentan falta de distrofina, la proteína encargada de prevenir el daño en la membrana de las células musculares.
La petición para el uso de esta medicación fue cursada por los padres en el mes de octubre tanto en el Hospital la Fe como en la Conselleria, y es esta última quien, por cuestiones de financiación, debe adoptar la decisión sobre la administración del tratamiento. Asimismo, la entidad recuerda que recientemente se ha resuelto de manera favorable el acceso al medicamento por uso compasivo para cuatro casos más de menores de edad en otras comunidades autónomas como Galicia, Madrid o Castilla-La Mancha.
Desde ASEM CV, se pone el acento en la necesidad perentoria del tratamiento: “No se puede dar la espalda a un niño que tiene aprobado un tratamiento a través de un informe médico que le ayudaría a frenar el deterioro que le causa su enfermedad y sus consecuencias. Por eso queremos recalcar la urgencia para administrarlo, porque en estos momentos se enfrenta a una cuenta atrás desde hace casi medio año. ”
La distrofia muscular de Duchenne y el fármaco Translarna
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara degenerativa de los músculos que causa la pérdida rápida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia y falleciendo prematuramente. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular es progresiva y lleva a problemas médicos graves (respiratorios, cardiacos, esqueléticos, etc.). Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años, no superando una expectativa de vida promedio de 30 años.
Translarna es un medicamento actualmente en fase III de ensayo confirmatorio a nivel mundial, que cuenta con la aprobación por la Unión Europea EMA (Agencia Europea del Medicamento) para su dispensación como uso compasivo en pacientes que padecen una enfermedad crónica, gravemente debilitante y que se considera pone en peligro su vida, no pudiendo además ser tratados satisfactoriamente con un medicamento autorizado.
ASEM CV, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana, entidad declarada de Utilidad Pública, es una asociación sin ánimo de lucro cuya finalidad es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades y luchar por los derechos e intereses de las mismas. Es también una de las 96 asociaciones integradas en COCEMFE CV.
